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Akute intermittierende Porphyrie

Fachartikel zum Thema Akute intermittierende Porphyrie

Kurz und bündig

Die Inzidenz der Erkrankung beträgt ca. 1 von 10 000, bei psychiatrischen Patienten ca. 1: 500.

Ursachen

Die Aktivität des Enzyms Prophobilinogen - Desaminase(PBG-D) ist um ca. 50 % reduziert. Im Normalfall reicht dies für die Porphyrinsynthese aus, nicht jdoch, wenn die Häm - Synthese durch Medikamente, Alkohol, Stress oder Infektionen gesteigert ist. Dann häuft sich PBG an, wird langsamer in Uroporphyrinogen III umgewandelt. Das Gen des PBG-D liegt auf Chromosom 11. Es können über 60 verschiedene Mutationen im PBG-D-Gen auftreten. Die Aktivität des Enzym-Gens unterliegt großen Schwankungen.

Beschwerden

Die Stoffwechselprodukte können schwere, z. T. tödliche Krisen auslösen. Es kann zu akuten Bauchbeschwerden mit Koliken, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung kommen, zu seelischen Entgleisungen wie Angstzuständen, Depression, Halluzinationen, Krampfanfällen, sogar zu Lähmungen, Areflexie, Nervenausfällen, Koma, zu Blutdruckanstieg und Herzrasen.

Feststellen der Erkrankung

Bei ca. 50 % der Betroffenen stellt man eine Rotfärbung des Urins fest. Der Urin kann im Schub auf Porphobilinogen untersucht werden. Im schubfreien Intervall kann der Urin auch völlig normal sein. Im Verlauf der Erkrankaung sind die Bestimmung von PBG und d-Aminolävulinat im 24 - Stunden - Urin sinnvoll. Durch Bestimmung der PBG - Desaminase - Aktivität in den roten Blutkörperchen kann die Diagnose gesichert werden. Wichtig ist immer die Erhebung der Familienanamnese. Wird die Erkrankung festgestellt, sollte eine genetische Diagnostik erfolgen, da die Betroffenen schwer erkranken können.

Behandlung

Die auslösenden Ursachen sollten gefunden und vermieden werden. Zur Behandlung kommt Glucose in Frage, das die Alanin - Synthese hemmt. Reicht dies nicht aus, gibt man Häm - Arginat zur Hemmung der PBG - Bildung. Besteht zusätzlich ein Natriummangel, muss dieser vorsichtig ausgeglichen werden. Die übrigen Symptome werden symptomatisch behandelt.

Erfahrungsberichte zum Thema Akute intermittierende Porphyrie

  • Neuester Erfahrungsbericht vom 28.03.2018:

    Hallo
    Bei mir wurde AIP im Jahr 2008 Diagnostiziert.

    Ich bin 29 Jahre.
    Mein schlimmsten Schübe hatte ich in der Zeit als ich Hormone zu mir nahm (zw.16 u 18jahren)
    Dann kam gsd ein Prof. In Wien auf meine Krankheit.

    Im meiner 2 Schwangerschaft 2017 erlitt ich6 x einen starken schub und musste 4x stationär aufgenommen werden. Dadurch die Anfälle nur max 8 Wochen Abstand hatten konnten sich mein Venen(Normosang) kaum regenerieren und es kam zu sämtlichen Entzündungen der Venen diese bis zu 2 Wochen anhielten. Meine Vehemenz sind seitdem wie verschwunden :/

    Lg aus Wien

    Liebe I.,

    es freut uns, dass es Ihnen wieder gut geht. Wir bedanken uns für Ihren Bericht. Ihr Biowellmed Team
  • Erfahrungsbericht vom 26.11.2017:

    Hallo Zusammen,

    ich habe im Dez. 2015 schon mal einen Bericht hierzu geschrieben.

    Bei mir wurde die AIP vererbt durch meine Mutter, sie war nur der "Träger" hatte fast normale Symptome. Ich habe...
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  • Erfahrungsbericht vom 25.06.2017:

    Bei Porphyrie können auch Actovegin Tabletten 200 mg
    hilfreich sein,ist aber leider nur im Ausland über das Internet zu bekommen,obwohl der Hersteller eine Pharmafirma
    in Österreich ist und Nebenwirkungen nicht bekannt sind.
    aber vielleicht kennt ja...
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  • Erfahrungsbericht vom 22.05.2017:

    Hallo liebes Team!
    Ich weiß nicht ob ich hier richtig bin mit
    Antworten.
    Bei mir wurde schon öfter Sammelurin untersucht. Labor Karlsruhe hat die Diaknose bestätigt.
    Ich habe jetzt ein gelben Notfallausweis. 2 Genuntersuchungen haben...
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  • Erfahrungsbericht vom 29.03.2017:

    Hallo,
    Ich leide seit Jan. 2016 an AIP. In dem Jahr war ich 9 mal in der Klinik. Ich hab dann die Diagnose Münchhausensyndrom bekommen.
    Momentan bin ich in einer Psychosomatischen Klinik um eigentlich zu lernen mit...
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  • Erfahrungsbericht vom 27.02.2017:

    Hallo liebes Biowellmed Team!
    Ich wollte zu eurer Nachricht antworten.
    Ich habe einen Spezialisten aus München an der Seite der engen Kontakt zu meinem hier bbehandelnden arzt hat. Leider schlägt momentan nichts mehr an uns ich halte mich...
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  • Erfahrungsbericht vom 25.02.2017:

    Hallo ihr lieben!
    Auch ich leide unter AIP und habe die erst Diagnose vor 2 Jahren erhalten.
    Seitdem habe ich im 4 Wochen Takt Schübe. Die jetzt auch schon anhaltend bleiben, wie auch oben schon beschrieben. Es...
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  • Erfahrungsbericht vom 09.12.2015:

    Hallo Zusammen,

    ich leide seit 3 Jahren an der AIP, der erste Schub wurde durch erheblichen Stress ausgelöst, ich habe dann die Arbeit gewechselt, da ich wusste die Attacke kam davon. Der zweite Schub war im Februar...
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  • Erfahrungsbericht vom 18.06.2015:

    Hallo!
    Die Tochter von meinem Mann kam vor 7 Wochen ins KRH mit starken Bauchschmerzen, danach bekam sie Lähmungserscheinungen. Sie wurde in künstlichen Tiefschlaf für ein paar Tage versetzt und ist noch immer im KRH auf der Intensivstation. Heute...
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  • Erfahrungsbericht vom 02.11.2012:

    Liebe Leser,
    meine Tochter erkrankte im Jahr 2009 an akuter inttermetierter Porphyrie und ist dem Tod nochmal geradeso von der Schippe gesprungen (wie man so schön sagt). Das man dann nur noch Medikamente aus der sicheren Medikamentenliste zu...
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  • Erfahrungsbericht vom 14.10.2012:

    Ich leide seit meinem 18. Lebensjahr an der Akuten intermittierenden Porphyrie die aber erst spät als solche erkannt wurde. Ich bin heute 60 Jahre und die >Schübe kommen mittlerweile schon mehrmals wöchentlich. Behandelt wird dieses dann durch die Gabe von...
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  • Erfahrungsbericht vom 05.05.2012:

    Ich habe sehr lange die akute intermittierente Porphrie erkannt wurde es als ich 20Jahre war ich hatte in dieser zeit 4mal denn aus Bruch war auch im Krankenhaus hatte Traubenzucker mir wurde ein Katheter angelegt zum Herz es sah sehr...
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  • Erfahrungsbericht vom 10.04.2011:

    seid jahren leide ich

    Akute intermittierende Porphyrie
    ich weiss echt nicht mehr was ich machen soll jedes mal wenn ich den schub habe lande ich zu klinikum essen die ärzte begrüssen mich immer...
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