Hereditäres Angioödem (HEA)

Fachartikel zum Thema Hereditäres Angioödem (HEA)

Kurz und bündig

Das hereditäre Angioödem ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung, die oft nicht diagnostiziert wird und zu starken bis lebensgefährlichen Schwellungen und Beschwerden führen kann. In Deutschland sind ca. 1200 Menschen davon betroffen, wobei eine hohe Dunkelziffer bestehen kann.

Ursachen

Ursache ist eine Genmutation auf Chromosom 11. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant oder es tritt eine Neumutation auf, was auch nicht selten ist. Dabei kommt es zu einer verminderten (Typ I) Produktion des C1 - Esterase - Inhibitors oder zur Synthese eines funktionsunfähigen C1 - Esterase - Inhibitors(Typ II). -schließlich führt dies zu einer vermehrten Ausschüttung von Bradykinin, welches eine histaminähnliche Wirkung aufweist und zu Schwellungen im Bereich praktisch jeden Organs führen kann. Auslöser können Stress, Verletzungen, Insektenstiche, hormonelle Veränderungen, Zahnen bei Kleinkindern, Nahrungsmittel oder Medikamente sein(Hormone, Pille, ACE - Hemmer).

Feststellen der Erkrankung

Messung des C1- INH - Spiegels im Serum, Familienanamnese(haben andere Familienmitglieder solche Symptome?)

Beschwerden

Überwiegend treten episodische Schwellungen der Magen-Darm-Schleimhäute auf und rufen Bauchbeschwerden hervor wie Koliken, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall. Diese können in kürzeren oder längeren Intervallen vorkommen. Es treten nicht selten Schwellungen im Gesichts- und Halsbereich auf, die einem Quincke - Ödem ähneln können, im Gegensatz zu diesem jedoch nicht auf Antihistaminika und Kortison ansprechen. Bei Schwellungszuständen im Kopf kann es zu Kopfschmerzen, Sprachstörungen, Sehstörungen und Lähmungserscheinungen kommen. Des weiteren können Hände und Arme, Füße oder Beine anschwellen, es kann zu Beschwerden ähnlich einer Harnwegsentzündung kommen mit Brennen beim Wasserlassen und Schmerzen im Bereich von Blase und Niere, bei Schwellungen im Halsbereich können Schluckbeschwerden auftreten, Heiserkeit, Atemnot, in bedrohlichen Fällen sogar Erstickungszustände.

Behandlung

Es steht zur Akutbehandlung ein C1-Esterase-Hemmer-Konzentrat aus menschlichem Plasma zur Verfügung, das intravenös verabreicht werden muss(Berinert®). Inzwischen gibt es den Bradykinin-B2-Rezeptorenblocker Icatibant(Firazy®), der lediglich subcutan unter die Haut gespritzt werden muss und dadurch auch für die Patienten einfacher zu handhaben ist. Das Medikament bewirkt innerhalb von 2 Stunden eine deutliche Symptomlinderung und Verkürzung der Schwellungszeit. Eine fast vollständige Verbesserung dauert allerdings 10 Stunden. Früher hatte man das Antifibrinolytikum Tranexamsäure zur Verfügung, das viel länger braucht, bis eine Wirkung erreicht wird.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung ist mit attenuierten Androgenen möglich, die den C1 - INH - Spiegel erhöhen. Sie werden jedoch aufgrund der Nebenwirkungen nur selten eingesetzt(z. B. kurzfristig im Rahmen einer Urlaubsreise). An Nebenwirkungen können u.a.auftreten: Gewichtszunahme, Kopfschmerzen, Übelkeit, Virilisierung(Vermännlichung) bei Frauen.