Einführung in die Telomeropathie
Kurz und bündig: Die Telomeropathie ist eine Erkrankung des Kindesalters, die mit einer Verkürzung der Telomere einhergeht.
Ursachen der Telomeropathie
Ursache der Telomeropathie: Verkürzung der Telomere. Die Rolle der Telomere bei genetischen Erkrankungen ist entscheidend, da genetische Mutationen zu einer Telomerverkürzung führen können.
Symptome und Diagnose einer Telomeropathie
Feststellen der Erkrankung: Wegweisend sind die Symptome. Die Diagnose erfolgt über eine Untersuchung der Telomere in Spezialzentren (z. B. Uni Aachen).
Häufige Symptome: Dyskeratosis congenita, Nageldystrophie und Leukoplakie
Symptome: Dyskeratosis congenita mit Nageldystrophie, Leukoplakie und Hauteinblutungen. Ca. 94 % der Betroffenen erkranken bis zum 40. Lebensjahr an aplastischer Anämie (siehe dort).
Behandlungsmöglichkeiten
Bis jetzt kann man nur bei Auftreten einer aplastischen Anämie diese behandeln. Stammzelltransplantation und andere zukünftige Therapien bieten Hoffnung für Betroffene.
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