Kurz und bündig: Die Telomeropathie ist eine Erkrankung des Kindesalters, die mit einer Verkürzung der Telomere einhergeht.
Ursache der Telomeropathie
Ursache: Verkürzung der Telomere.
Feststellen der Erkrankung
Wegweisend sind die Symptome. Die Diagnose erfolgt über eine Untersuchung der Telomere in Spezialzentren (z. B. Uni Aachen).
Symptome
Symptome: Dyskeratosis congenita mit Nageldystrophie, Leukoplakie und Hauteinblutungen. Ca. 94 % der Betroffenen erkranken bis zum 40. Lebensjahr an aplastischer Anämie (siehe dort).
Behandlung
Bis jetzt kann man nur bei Auftreten einer aplastischen Anämie diese behandeln.
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