Porphyrie: Ursachen, Symptome und Therapie

Was ist Porphyrie?

Kurz und bündig: Porphyrien sind vererbbare Störungen der Häm-Bildung. Häm wird im Organismus aus Glyzin und Succinyl-CoA gebildet. Diese Bildung läuft in mehreren Schritten ab.

Genetische Ursachen der Stoffwechselstörung

Jeder Schritt kann von einem genetischen Defekt betroffen sein. Dies führt zu unterschiedlichen Formen und Symptomen der Porphyrie.

Symptome der Porphyrie

Die Symptome variieren unter den einzelnen Porphyrie-Formen. Einige Formen können neurologische Symptome wie Bauchschmerzen und Übelkeit verursachen.

Diagnose der Porphyrie

Porphyrine können im Stuhl oder Urin nachgewiesen werden. Die genaue Diagnosestellung ist entscheidend für die effektive Behandlung der Erkrankung.

Behandlung und Therapie bei Porphyrie

Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Formen. Oftmals ist eine Häm-Gabe notwendig, begleitet von der Vermeidung von Auslösern und der Gabe von Schmerzmitteln.

Langfristige Strategien für ein besseres Leben

Die Erkrankung kann akut oder chronisch verlaufen, was langfristige Strategien für das tägliche Leben erfordert.

Leseempfehlungen:

  1. Fanconi-Anämie: Eine seltene erbliche Erkrankung

    Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch genetische Defekte verursacht wird. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und die Herausforderungen in der Behandlung dieser komplexen Erkrankung.

    Mehr erfahren

Erfahrungsberichte (2) zum Thema „Porphyrie: Ursachen, Symptome und Therapie“

Wir veröffentlichen so viele Erfahrungsberichte, da es anderen Betroffenen helfen kann, mehr Informationen zu ihrer Krankheit zu erhalten. Dadurch ergeben sich mehr Möglichkeiten, Fragen an Ihren behandelnden Arzt zu stellen, um die Vorgehensweise oder Behandlung besser zu verstehen. Aus diesem Grund sind auch die Erfahrungen anderer Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wertvoll und können dem Einzelnen nützen. Wir freuen uns daher über jeden Erfahrungsbericht.

Schreiben Sie Ihren eigenen Erfahrungsbericht

  1. Hallo…

    ich habe seid 2003 die akut intermittierende Porphyrie und würde gern wissen was man bei einer Schwangerschaft beachten muss.

    Wäre super wenn ihr mir Infos geben könnt.

    Danke

    Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,

    das Wichtigste ist, dass Sie rechtzeitig mit Ihrem Frauenaarzt darüber reden. Er muss in der Schwangerschaft ein besonderes Augenmerk auf Sie haben und darf Ihnen auch nicht alle Medikamente verordnen. Eine Krise kann durch Fasten, Alkohol, Infektionen und durch Stress hervorgerufen werden. Eine Schwangerschaft kann Stress bedeuten und möglicherweise eine Krise auslösen. Deshalb ist besonders wichtig, dass Sie eine angenehme, ruhige Schwangerschaft erleben können. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  2. Ich leide an akkut intermittierender Porphyrie und würde gerne wissen, ob man mit dieser Krankheit auch Knochenmark (bei Leukämie) spenden kann? Wie sieht es bei Blutspenden aus?
    Um eine Antwort wäre ich sehr dankbar!

    Viele Grüße

    S. (21 Jahre)

    Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,

    Sie kommen aufgrund Ihrer chronischen Erkrankung als Spenderin leider nicht in Frage. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

Ihr Bericht zum Thema Porphyrie: Ursachen, Symptome und Therapie

Ihre E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert

Ihre Angaben sind freiwillig. Wenn Sie nicht Ihren Namen angeben möchten, geben Sie bitte 'anonym' in das Feld 'Name' ein. Die anderen Felder können Sie je nach Belieben ausfüllen oder leer lassen.

Bitte haben Sie Verständnis dass wir nicht jede Frage beantworten können, da eine persönliche Beratung zu Krankheiten nicht erlaubt und auch nicht sinnvoll ist. Jede individuelle Beratung setzt eine eingehende Betrachtung der Krankheitsgeschichte und eine gründliche Untersuchung voraus. Wir veröffentlichen gerne jeden Beitrag. Die in unserem Gesundheitsportal zugänglichen unkommentierten Berichte von Betroffenen stellen jedoch ungeprüfte Beiträge dar, die nicht den wissenschaftlichen Kriterien unterliegen. Wir übernehmen daher keinerlei Haftung für die Inhalte der Berichte, auch nicht für den Inhalt verlinkter Websites oder von Experten zur Verfügung gestellter Beiträge. Wir haften auch nicht für Folgen, die sich aus der Anwendung dieser wissenschaftlich nicht geprüften Methoden ergeben. Benutzern mit gesundheitlichen Problemen empfehlen wir, die Diagnose immer durch einen Arzt stellen zu lassen und jede Behandlung oder Änderung der Behandlung mit ihm abzusprechen. Wir behalten uns auch das Recht vor, Beiträge zu entfernen, die nicht vertretbar erscheinen oder die mit unseren ethischen Grundsätzen nicht übereinstimmen. Alle Angaben oder Hinweise, die wir hier machen, sind hypothetisch, da sie nicht auf einer Untersuchung beruhen, sind nicht vollständig und können daher sogar falsch sein. Auch dienen unsere Erörterungen nur als Grundlage für das Gespräch mit Ihrem Arzt und sind niemals als Behandlungsvorschläge oder Verhaltensregeln zu verstehen. Ihr Bericht ist für die Veröffentlichung im Internet und über anderen digitalen Kanälen von Ihnen freigegeben.

Wir helfen Ihnen gerne - helfen Sie uns?!
Über Ihren Klick auf “Cookies zulassen” unterstützen Sie unsere Arbeit. Diese ist ausschließlich werbefinanziert. Vielen Dank.