Polyzythämie vera: Ursachen, Symptome und Therapie

Was ist Polyzythämie vera?

Polyzythämie nennt man eine Erkrankung, bei der zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) im Blut vorhanden sind. Die roten Blutkörperchen sind die Träger des Blutfarbstoffes Hämoglobin und damit die Sauerstoffträger im Blut. Deshalb werden künstliche Erythrozytensteigerungen durch Doping (z. B. mit EPO=Erythropoeitin) herbeigeführt, um eine Leistungssteigerung zu erreichen. In Deutschland erkranken ca. 2200 Menschen pro Jahr an Polyzythämia vera. Die Erkrankung tritt meist nach dem 60. Lebensjahr auf, in seltenen Fällen bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Ursachen und Formen

Mutationen in der alpha- oder beta – Kette des Hämoglobins können zur Bildung von Hochaffinitäts-Hämoglobinen führen, die vermindert Sauerstoff im peripheren Gewebe freisetzen. Dies führt zu einer gegenregulatorischen Erhöhung der Hämoglobin-Konzentration. Auch ein Mangel an 2,3-Bisphosphoglyzeratmutase (Enzym) kann zu einer Senkung des 2,3-Bisphosphoglyceratspiegels in den roten Blutkörperchen und damit zu einer erhöhten Sauerstoffaffinität und einer verminderten Abgabe an das periphere Gewebe führen mit den Konsequenzen der kompensatorischen Hämoglobinerhöhung.

Genetische Ursachen: JAK2-Mutation und Exon-Mutationen

Angeborene Mutationen am Erythropoetin-Rezeptor können zu seiner Veränderung führen, so dass hemmende Regulatoren nicht mehr binden können und dadurch der Rezeptor aktiviert wird. Bei einer autosomal rezessiv vererbten Mutation im Von-Hippel-Lindau-Gen entsteht bei homozygoter Mutation ein vermindertes VHL-Eiweiß, das den Abbau des Hypoxie induzierbaren Faktors nicht mehr ausreichend reguliert, wodurch es ebenfalls zu einer erhöhten Ausschüttung von Erythropoetin und einer Erhöhung des Hämoglobins kommt. Die Kranken erleiden gehäuft Blutungen und Thrombosen.

Erworbene und sekundäre Polyzythämien

Bei chronischen Sauerstoffuntersättigungen (z. B. bei Rauchern, bei Lungenerkrankungen) kommt es zu einer kompensatorischen Hämoglobinerhöhung durch erhöhte Bildung von Erythropoetin. Nierenfunktionsstörungen können ebenfalls zu einer Störung der Erythropoetinbildung oder -wirkung führen. Ursache ist die Mutation einer Stammzelle im Knochenmark. Sie zählt zu den myeloproliferativen Erkrankungen, die in eine akute Leukämie oder eine postpolyzythämische Myelofibrose übergehen kann.

Symptome und Beschwerden

Bei den angeborenen Epo – Rezeptor – Mutationen haben die Betroffenen kein erhöhtes Risiko für Thrombosen oder Blutungen. Dieses ist jedoch erhöht bei der Mutation im Von – Hippel – Lindau – Gen und bei der Polyzythämia vera. Bei Polyzythämia vera können Durchblutungsstörungen auftreten wie Akrozynose, Raynaud-Syndrom, Erythromelalgie, Augenflimmern, Amaursois fugax, Schwindel, Juckreiz (vor allem beim Baden oder Duschen mit warmem Wasser), Erhöhung der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen, Milzvergrößerung, Linksverschiebung im Blutbild und/oder Erythroblasten im Blutausstrich.

Typische Symptome der Polyzythämia vera

Bei einem dauerhaft erhöhten Hämatokrit (52 % bei Männern, 48 % bei Frauen) mit normaler Sauerstoffsättigung erfolgt eine Erythropoetinbestimmung (erniedrigt bei Polyzythämia vera) und eine JAK2 (V617F)-Mutationsanalyse. Ist die Mutation homozygot vorhanden und EPO erniedrigt, gilt die Diagnose als gesichert.

Behandlungsmöglichkeiten

Die angeborenen Polyzythämien und sekundären Polyzythämien bei Herzerkrankungen erfordern selten eine Behandlung. Bei der Polzythämie vera ist das Ziel, die Komplikationen zu verhindern, indem man den Hämatokrit bei Männern unter 45, bei Frauen unter 40 absenkt.

Aderlass und Erythrozytenapherese

Aderlass (500 ml pro Sitzung, anfangs in 2 – 3 tägigen Abständen bis der Hämatokrit unter 45 % sinkt, dann in größeren, individuellen Intervallen bis zu 12 Mal pro Jahr): Da die roten Blutkörperchen eine Lebenszeit von 120 Tagen haben und Granulozyten und Thrombozyten eine Überlebenszeit von nur 8 Tagen, werden letztere viel schneller regeneriert.

Medikamentöse Therapie

Hydroxyharnstoff: wird angewandt in der Altersgruppe ab 40 – 60 Jahren mit anfangs 20 mg/kg KG/Tag und kann langsam bis auf 40 mg/kg KG/Tag gesteigert werden zur Senkung der Blutzellen um 500 – 2500 mg täglich. Die Gefahr einer Leukämieauslösung kann bei Langzeittherapie über 10 Jahre nicht ausgeschlossen werden.

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Erfahrungsberichte (12) zum Thema „Polyzythämie vera: Ursachen, Symptome und Therapie“

Wir veröffentlichen so viele Erfahrungsberichte, da es anderen Betroffenen helfen kann, mehr Informationen zu ihrer Krankheit zu erhalten. Dadurch ergeben sich mehr Möglichkeiten, Fragen an Ihren behandelnden Arzt zu stellen, um die Vorgehensweise oder Behandlung besser zu verstehen. Aus diesem Grund sind auch die Erfahrungen anderer Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wertvoll und können dem Einzelnen nützen. Wir freuen uns daher über jeden Erfahrungsbericht.

Schreiben Sie Ihren eigenen Erfahrungsbericht

  1. Guten Tag.
    Ich mache mir Sorgen, weil bei jedem Blutbild meine Erythrozyten am obersten Normwert,oder minimal darüber sind.
    Ebenso Hämatokrit.
    Letztes Labor:
    Erythrozyten 5,27 (Re bis 5,5)
    Hämatokrit 45,1 % (ref bis 45 %)
    Und die schon seit über 10 Jahren mindestens.
    Vereinzelt noch minimal höhere Werte
    Vielen Dank im voraus

    Liebe Andrea,

    das ist ein bisschen Nichts. Sie müssen davon ausgehen, dass es sich um Normwerte handelt. Rauchen Sie? Das könnte eine Erklärung sein. Leiden Sie unter Schlafapnoe? Wenn man überhaupt bei so grenzwertigen Werten nachschauen will, käme so was in Frage. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  2. Bin zum Arzt wegen schlimmer Kopfschmerzen, ständiger Müdigkeit und starken Knochenschmerzen. Nach der zweiten Blutuntersuchung die Überweisung an den Hämatologen. Dann Gen Untersuchung und Feststellung der Polizhythämie Vera. Anschließend Aderlass bis zu dreimal in der Woche. Der Wert lag bei 69 Prozent. Dann würde das Knochenmark untersucht. Wozu? Ja es ist Polizhythämie Vera. Die Behandlung besteht aus Aderlass, Blutkontrolle und ASS 100. Die Kopfschmerzen sind weg. Die ständige Müdigkeit, die Knochenschmerzen bleiben. Atemnot ist noch dazu gekommen und natürlich Eisenmangel. Helfen da nur Schmerztabletten und sich damit abfinden? Oder gibt es noch andere Möglichkeiten?

    Liebe A.,

    um Therapiemöglichkeiten abzuklären, sollte man ein umfassendes Bild des Patienten und seiner Daten haben. Das geht nicht allein aufgrund einer Diagnose. Generell wird jedoch vermutlich nicht viel mehr möglich sein. Man sollte die Harnsäure kennen, um zu klären, ob diese Gelenkbeschwerden verursachen könnte, die man dann behandeln kann. Zu klären wäe ebenfalls, was an physiotherapeutischen Maßnahmen unternommen werden kann. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  3. hallo, seit 2016 pv, am anfang alle 4-6 wochen aderlässe 2017 im januar der letzte aderlass bis jetzt dez. 2017 nächste untersuchung im jan.2018 das hautjucken und der benommee kopf magen und darm machen mir zur zeit schwer zu schaffen, habe sehr abgenommen und der appetit lässt auch zu wünschen übrig, was kann ich gegen den benommenen kopf machen, über antwort würde ich mich freuen

    Liebe H.,

    nehmen Sie kein ASS? Für die Benommenheit und zur Verhinderung thromboembolischer Komplikationen könnte das durchaus sinnvoll sein. Besprechen Sie das bitte mit Ihrem Arzt. Auch über die Magen-Darm-Beschwerden sollten Sie mit ihm reden. Wir kennen leider Ihre Befunde nicht und können deshalb zu diesen Beschwerden keine Stellung beziehen. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  4. Hallo, muss man etwas beim Geschlechtsverkehr beachten, wenn man eine Person kennengelernt hat, die PV hat.

    Dank für Ihre Antwort

    Liebe E.,

    natürlich können bei der Polyzythämia vera immer Komplikationen auftreten. Auf einen gut eingestellten Blutdruck sollte man auf alle Fälle achten, da beim Geschlechtsverkehr der Blutdruck ansteigt. Ansonsten kann man nichts Vorbeugendes tun und man sollte wegen der Krankheit auch nicht auf eine gesunde Sexualität verzichten. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  5. Guten Tag,

    zufällig habe ich den Erfahrungsbericht aus 2016 von einem Patienten gelesen, der einen Tee verschrieben bekommen hat und in der Kaiserkrone-Apotheke zusammenstellen ließ. Können Sie mir sagen, um welche Stadt es sich handelt oder hat der Patient sich gemeldet und Sie verfügen über die Tee-Zusammensetzung?

    Für eine Antwort bedanke ich mich im Voraus und grüße Sie
    I.K.

    Liebe Frau K.,

    leider nein. Wir hoffen für Sie, dass sich der Patient bei Ihnen meldet. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  6. Am 9.7.2015 schrieb ein Patient daß er seit 2,5 Jahren vom Tcm Arzt einen Tee bekommt, welcher sein Blutbild fast in Ordnung brachte. Es wäre nett wenn der Patient den Arzt nennen könnte, welchen ihm den Tee verschrieb, welchen er in der Kaiserkrone-Apotheke abholt; leider ist es sehr schwer einen Kräuterspezialisten unter den Tcm-Ärzten zu finden.

    Lieber H.,

    wir hoffen, dass sich der Patient meldet, ansonsten kann Ihnen vielleicht die Apotheke weiterhelfen. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  7. Hallo!
    I habe ebenfalls PV , hatte Haematokrit Von 73 auf 45 gesenkt, aber die Thrombozyten sind gegenlaeufig auf 770000 gestiegen. Da niemand darueber geschrieben hat, meine Frage: Wie ist bei euch der Verlauf, Wie habt ihr die Thrombozyten gesenkt?

    Lieber H.,

    ob man die Thrombozyten durch eine zellreduktive Therapie senkt, hängt von den Risikofaktoren ab und wird meist erst ab 1,5 Mio Thrombozyten diskutiert, da die eingesetzten Medikamente auch Nebenwirkungen haben können. Deshalb muss bei einer Therapie immer individuell das Für und Wider diskutiert werden. Eventuell wäre jedoch der Einsatz des Thrombozytenaggregationshemmers Acetylsalicylsäure sinnvoll. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  8. Hallo,

    mein Papa lebt seit ca. 8 Jahren mit der PV. Anfangs bekam er Aderlässe. Danach nahm er über viele Jahre Hydrea.Im Mai 2015 dann der Schock! Übergang in AML.:(
    Im August fand die Stammzelltransplantaion statt. ( Spender bin ich gewesen). Nach insgesamt ca. 6 Wochen Klinikaufenthalt durfte er nach Hause. Mitte Oktober wurde dann ein Test in der Uniklinik vorgenommen um zu sehen ob die "neuen "Stammzellen angewachsen sind….Tja das Ergebnis war niederschmetternd….100% Empfänger, 0% Spender.
    Die Ärtze sind mit den Blutwerten allerdings zufrieden? Wie kann das sein? Wo findet die Blutbildung statt?
    Die Ärztin sagte uns auch, dass die Leukämie nicht mehr da ist.

    Liebe Leserin,

    Ihr Vater befindet sich vermutlich derzeit in Remission, d.h., der Körper bildet wieder Myelozyten, diese haben bis jetzt noch nicht überhand genommen. Remission bedeutet jedoch nicht Heilung, d.h., über kurz oder lang wird vermutlich das Knochenmark wieder unreife Myelozyten bilden. Sprechen Sie mit den behandelnden Ärzten, welche Optionen Ihr Vater in diesem Fall haben wird. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  9. Bei mir wurde 2007 Polyzythämiavera mit Jak2 mutation festgestellt.Bis jetzt 38 Aderlässe und bis Nov.2013 Hydroxycarbamid.Mils sehr groß ca.10mal größer als normal.
    Ab Januar behandlung mit Jakavi 5mg,dann10mg,zur Zeit 30mg.
    Die Mils ist um ca.30-40% kleiner geworden es brauchte auch kein Aderlaß mehr HCT=40,2.Das Medicament ist sehr teuer über
    5000 Euro pro Packung=56 Stk.Es gab Ärger bei der Krankenkasse.Nach intervention meiner Hämatologin bekam ich
    sie doch bezahlt.Bis jetzt ging es mir gut und das Jucken ist auch etwas weniger,aber ich nehme 2Stunden vorm Duschen eine
    ASS.Ansonsten muß weiter beobachten sagt meine Hämatologin.

    Mit freundlicen Grüßen
    H.

    Lieber H.,

    herzlichen Dank für Ihren interessanten Erfahrungsbericht. Wir freuen uns, dass Jakavi bessert. Weiterhin alles Gute wünscht

    Ihr Biowellmed Team

  10. Hallo,
    gleich vorweg… Es tut mir sehr leid für diese Diagnose.
    ABER!!!!!
    Bitte NICHT den Kopf hängen lassen. Auf keinen Fall!!!
    Das ist evtl. garnicht nötig!!!!!!!
    Bei mir wurde die Krankheit Ende 2007 diagnostiziert. Zu der Zeit war ich 45 Jahre 'jung'. Es war für mich absolut niederschmetternd.
    Jetzt, nach 5 Jahren mit dieser Diagnose, kann ich locker nach vorne gucken. Einzig die Aderlässe (alle 6 – 12 Wochen) erinnern mich daran. Ansonsten merke ich nichts davon. In der ersten Jahreshälfte sind die Aderlässe, warum auch immer, seltener erforderlich. Ist wohl eher eine
    persönliche Konstellation.
    Aber so oder so…. Es ist grundsätzlich keine Diagnose, die ein verkürztes oder eingeschränktes Leben nach sich ziehen muss.
    Vererbbar soll die PV wohl nicht sein.
    Ansteckend (sorry… Sex, auch oral) wohl auch nicht.
    Meine persönliche Erfahrung ist bestimmt nicht für jeden gültig, aber das Schlimmste muss man nicht annehmen.

    Man wollte mir ein Medikament (Litalir) geben, um mich vor den Aderlässen zu bewahren.
    Aber nach 2 Wochen (ich war damit immer extem müde) habe ich mich dagegen entschieden und ich bereue nichts!!!

    Ich nehme wirklich keine Medikamente. Auch kein ASS100 zur Blutverdünnug. Der kleine Piks alle paar Wochen ist mir egal…. Ein Aderlass muss ja nicht zwangsweise mit der fiesen Nadel gemacht werden. Bei mir und vielen Anderen reicht eine Braunüle. Also nix Dolles 🙂

    Bei mir wird auch erst das Blut abgezapft und danach das NaCl wiederzugeführt. Also nur ein kleiner Piks für Beides. Das ist bei mir auch absolut kein Problem.
    Fragt mal Euren Doc (Hämatologen!!!) Er wird es eher bestätigen.

    Ich wünsche Euch alles Gute!!!!!!!
    Fragen?
    Schreibt einfach… Ich beisse nicht 🙂

    Herzliche Grüße

    Lieber Leser,

    vielen Dank für Ihren erfrischenden Bericht und weiterhin alles Gute für Sie

    Ihr Biowellmed Team

  11. Hallo,bei mir haben heute Festgestellt Polycythämia vera..könnte und wenn ja wie oft ist diese Krankheit mit Leukämie verbunden?Wie gross ist die sance das es übergegeht auf Leukämie?Soll ich auf bestimmtes essen verzichten?ich bin 36 jahre alt..(Frau)Vielen dank für hre Antwort..Liebe grüsse..

    Liebe Leserin,

    in ca. 10 % kann sich langfristig eine akute myeloische Leukämie entwickeln. Deshalb sollten Sie in regelmäßiger ärztlicher Kontrolle bleiben. Die Ernährung hat keinen Einfluß auf die Erkrankung, dennoch ist natürlich eine gesunde Ernährung zu empfehlen. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

  12. Hallo,
    meine Mutter hat letzte Woche die Diagnose Polycythaemia vera bekommen.
    Meine Frage hierzu: ist diese Krankheit, auch im Hinblick auf JAK2, vererbbar?
    Ich habe zwar schon einiges an Informationen im Netz gefunden, aber keine wirkliche Auskunft dazu.
    Liebe Grüße

    Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,

    die Polyzythämia vera zeigt Veränderungen im Erbgut(das Gen prv-1 in den weißen Blutzellen ist hyperaktiv), ist jedoch nicht verebbar(Veränderungen finden sich nur in Blutzellen, nicht in Keimzellen) im Gegensatz zu der sehr seltenen familiären Polyzythämie. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

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