Hämophilie

kurz und bündig

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der es zu Blutungen kommen kann

Hämophilie, auch bekannt als Bluterkrankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Betroffene haben einen Mangel oder eine Fehlfunktion bestimmter Gerinnungsfaktoren, was zu verlängerten Blutungen führt. Die Krankheit wird meist vererbt und tritt fast ausschließlich bei Männern auf, während Frauen in der Regel Trägerinnen sind.

Ursache:

Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren VIII (bei Hämophilie A) oder IX (bei Hämophilie B) verantwortlich sind. Diese Gene liegen auf dem X-Chromosom, weshalb die Krankheit meist bei Männern auftritt. Frauen können Trägerinnen sein und die Erkrankung weitervererben. In seltenen Fällen kann Hämophilie durch spontane Mutationen entstehen.

Formen der Hämophilie:

Hämophilie A: Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (häufiger, etwa 80 % der Fälle).

Hämophilie B: Mangel an Gerinnungsfaktor IX (auch Christmas-Krankheit genannt).

Die Krankheit wird nach ihrem Schweregrad klassifiziert:

Milde Hämophilie: Gerinnungsfaktoraktivität liegt bei 5-40 %.

Moderate Hämophilie: Aktivität liegt bei 1-5 %.

Schwere Hämophilie: Aktivität unter 1 %.

Symptome:

Die Symptome hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Typische Anzeichen sind:

Länger anhaltende Blutungen nach Verletzungen oder Operationen.

Spontane Blutungen: Besonders in Gelenken (Hämarthrosen), Muskeln oder Weichteilen, oft ohne erkennbare Ursache.

Schwellungen und Schmerzen in Gelenken durch wiederholte Blutungen.

Blutergüsse: Große Hämatome bei kleinsten Verletzungen.

Diagnose:

Die Diagnose erfolgt durch spezielle Blutuntersuchungen:

Blutgerinnungstests: Verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT).

Bestimmung der Gerinnungsfaktoren: Direkte Messung der Aktivität von Faktor VIII oder IX.

Genetische Tests: Zum Nachweis spezifischer Mutationen und zur Beratung von Familien mit Hämophilie.

Behandlung:

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und den Symptomen:

Faktorkonzentrate

Regelmäßige Infusionen von Gerinnungsfaktoren (Faktor VIII oder IX), um Blutungen zu stoppen oder vorzubeugen.

Heute kommen häufig rekombinante (gentechnisch hergestellte) Faktoren zum Einsatz, die das Infektionsrisiko minimieren.

Prophylaxe

Bei schwerer Hämophilie werden Faktorkonzentrate regelmäßig verabreicht, um spontane Blutungen zu verhindern.

Nicht-faktorielle Therapien

Emicizumab: Ein monoklonaler Antikörper, der die Funktion von Faktor VIII ersetzt. Er ist besonders bei Patienten mit Hemmkörpern (Antikörpern gegen Faktorkonzentrate) wirksam.

Akuttherapie

Behandlung von akuten Blutungen mit Faktorkonzentraten oder Antikörpertherapien.

Komplikationen

Gelenkzerstörung: Häufige Blutungen in Gelenke führen zu Arthropathien und dauerhaften Schäden.

Hemmkörperbildung: Etwa 30 % der Patienten mit schwerer Hämophilie A entwickeln Antikörper gegen die Faktorkonzentrate, was die Behandlung erschwert.

Infektionsrisiken: Früher war die Übertragung von Infektionen durch Blutprodukte ein Problem. Mit modernen rekombinanten Präparaten ist dieses Risiko heute nahezu eliminiert.

Welche neuen Therapiemöglichkeiten gibt es?

Die Forschung bietet vielversprechende Ansätze:

Gentherapie

Ziel ist es, die zugrunde liegende genetische Mutation zu korrigieren. Erste Gentherapien, wie Valoctocogene Roxaparvovec, sind für Hämophilie A zugelassen und können die Gerinnungsfaktorproduktion langfristig verbessern.

Langwirksame Faktorkonzentrate

Neue Präparate mit verlängerter Halbwertszeit ermöglichen weniger häufige Infusionen.

RNA-basierte Therapien

Ansätze wie siRNA (Small Interfering RNA) werden erforscht, um die Produktion natürlicher Hemmstoffe der Gerinnung zu blockieren.

Ist Hämophilie heilbar?

Aktuell gibt es keine Heilung im klassischen Sinne. Die Gentherapie zeigt jedoch vielversprechende Ergebnisse, die eine langfristige oder sogar dauerhafte Normalisierung der Gerinnungsfaktorproduktion ermöglichen könnten.

Quellen

Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO)

World Federation of Hemophilia (WFH)

American Society of Hematology (ASH)

National Hemophilia Foundation (NHF)

Interessengemeinschaft Hämophilie E.V:. https://www.igh.info/

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