Hämophilie: Ursachen, Symptome und moderne Therapiemöglichkeiten

Was ist Hämophilie?

Hämophilie, auch bekannt als Bluterkrankheit, ist eine seltene, genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Betroffene haben einen Mangel oder eine Fehlfunktion bestimmter Gerinnungsfaktoren, was zu verlängerten Blutungen führt. Die Krankheit wird meist vererbt und tritt fast ausschließlich bei Männern auf, während Frauen in der Regel Trägerinnen sind.

Ursachen und Vererbung der Hämophilie

Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren VIII (bei Hämophilie A) oder IX (bei Hämophilie B) verantwortlich sind. Diese Gene liegen auf dem X-Chromosom, weshalb die Krankheit meist bei Männern auftritt. Frauen können Trägerinnen sein und die Erkrankung weitervererben. In seltenen Fällen kann Hämophilie durch spontane Mutationen entstehen.

Formen und Schweregrade der Hämophilie

Hämophilie A ist durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet und ist häufiger, etwa 80 % der Fälle. Hämophilie B, auch Christmas-Krankheit genannt, entsteht durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Die Krankheit wird nach ihrem Schweregrad klassifiziert: milde Hämophilie mit Gerinnungsfaktoraktivität von 5-40 %, moderate Hämophilie mit 1-5 % und schwere Hämophilie mit unter 1 % Aktivität.

Symptome der Hämophilie

Die Symptome hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Typische Anzeichen sind länger anhaltende Blutungen nach Verletzungen oder Operationen. Spontane Blutungen treten besonders in Gelenken (Hämarthrosen), Muskeln oder Weichteilen auf, oft ohne erkennbare Ursache.

Diagnose der Hämophilie

Die Diagnose erfolgt durch spezielle Blutuntersuchungen wie Blutgerinnungstests, die eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) zeigen. Zudem wird die Gerinnungsfaktoraktivität von Faktor VIII oder IX direkt gemessen. Genetische Tests können spezifische Mutationen nachweisen und sind zur Beratung von Familien mit Hämophilie nützlich.

Therapie und Behandlungsmöglichkeiten

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad und den Symptomen. Faktorkonzentrate, insbesondere rekombinante (gentechnisch hergestellte) Faktoren, werden regelmäßig infundiert, um Blutungen zu stoppen oder vorzubeugen. Diese modernen Präparate minimieren das Infektionsrisiko.

Neueste Fortschritte in der Hämophilie-Therapie

Gentherapie zielt darauf ab, die zugrunde liegende genetische Mutation zu korrigieren. Erste Gentherapien wie Valoctocogene Roxaparvovec sind für Hämophilie A zugelassen und können die Gerinnungsfaktorproduktion langfristig verbessern. Langwirksame Faktorkonzentrate und RNA-basierte Therapien bieten ebenfalls innovative Ansätze.

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