Kurz und bündig
Die Sichelzellanämie ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Veränderung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin führt. Sie kommt bei ca. 10 % der schwarzen Bevölkerung vor. In der homozygoten Form führt sie zu schwerer Krankheit, in der heterozygoten Form ist sie harmlos.
Ursache
Aufgrund einer genetischen Störung kommt es zu einer Hämoglobinveränderung. In Position 6 der beta-Kette ist die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt.
Symptome
In der heterozygoten Form ist die Erkrankung nicht behandlungsbedürftig, hat sogar den Vorteil, dass die Betroffenen weniger anfällig für Malaria sind. In der homozygoten Form führt sie unbehandelt zum Tod. Da das Sichelzellhämoglobin bei Sauerstoffmangel zu Kristallisation neigt, kommt es zu einer Viskositätszunahme des Blutes. Dies führt zu Blutgerinnseln, zu Zerstörungen der Nieren ( Papillennekrosen ), zu Leber- und Milzschwellungen, später dann zum Abbau der Milz und zu hämolytischen Krisen.
Feststellen der Erkrankung
Bereits unter dem Blut erkennt man die Sichelform der roten Blutkörperchen. In der Hämoglobinelektrophorese lässt sich die Erkrankung dann beweisen.
Behandlung
Es ist nur eine Behandlung der Beschwerden möglich. Eine Heilung gibt es nicht.
Erfahrungsberichte (19) zum Thema „Sichelzellanämie“
Wir veröffentlichen so viele Erfahrungsberichte, da es anderen Betroffenen helfen kann, mehr Informationen zu ihrer Krankheit zu erhalten. Dadurch ergeben sich mehr Möglichkeiten, Fragen an Ihren behandelnden Arzt zu stellen, um die Vorgehensweise oder Behandlung besser zu verstehen. Aus diesem Grund sind auch die Erfahrungen anderer Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wertvoll und können dem Einzelnen nützen. Wir freuen uns daher über jeden Erfahrungsbericht.
Schreiben Sie Ihren eigenen Erfahrungsbericht
Hallo,
ich mache in der Schule eine Präsentation über das Thema "Sichelzellenanämie". Ich will auch auf den Umgang mit Erkrankten eingehen. Gibt es Besonderheiten, die man diesbezüglich beachten muss?
Danke für eure Antworten.
Liebe(r) Leser(in),
die Erkrankung ist genetisch, nicht ansteckend. Deshalb wüssten wir nicht, was es im Umgang mit Erkrankten zu beachten gibt. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Hallo ,
Meine Mama (46 Jahre alt ) hat sichelzellenanämie und ich komme damit irgendwie nicht klar … Ich möchte fragen wie lange man damit leben kann bzw wie hoch die überlebenschancen sind. Ich habe immer angut wo anders hinzugehen da ich mich fürchte das sie stirbt tipps wie ich besser damit umgehen kann
Liebe D.,
wir vertsehen Ihre Sorge gut, zumal bei der Sichelzellanämie die Lebenwerwartung verkürzt ist. Sie beträgt im Durchschnitt 53 Jahre. Es leiden jedoch weltweit 7 % der Menschen an dieser Erkrankung, d.h., Sie sind nicht allein mit diesem Problem. Vielleicht hilft Ihnen das, etwas besser damit umgehen zu können. Wir denken, dass es wichtig ist, dass Kinder ihr eigenes Leben leben dürfen unabhängig von den Problemen oder Krankheiten der Eltern. Natürlich muss jeder Mensch die Entscheidung, wie lange er mit den Eltern zusammen leben möchte, selbst treffen. Sein eigenes Leben zu führen heißt jedoch nicht, die Eltern im Stich zu lassen. Man kann dennoch für sie da sein. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Ich lebe in Deutschland und habe diese krankheit von geburt an . Ich bin 51 jare alt ich fühl mich jetzt sehr schleht seit januar 2017 ich habe sehr starke schmerzen. Wer weiß mehr über diese Krankheit ?
Lieber S.,
bei der genetisch vererbten Sichelzellanämie wird statt des normalen Hämoglobins ein HbS gebildet, das dem normalen Hämoglobin nicht ebenbürtig ist, schneller abgenaut wird und dadurch zu Blutarmut führt und auch andere Nachteile mit sich bringt. Sie sollten sich an einen Arzt wenden, denn die Schmerzen müssen mit Schmerzmitteln behandelt werden. Eine Heilung könnte man nur durch eine Knochenmarksspende erreichen. Diese ist jedoch gefährlich und ist daher nur sehr schweren Fällen vorbehalten. Alle übrigen Betroffenen werden nur symptomatisch behandelt. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Hallo mein Name ist Sopna Thill und ich führe im Rahmen meiner Bachelorarbeit eine Umfrage über Sichelzellkrankheit in Deutschland durch. Ich würde mich freuen wenn ich ein paar betroffene Patienten erreiche.
http://goo.gl/forms/GAwHu1E4Bk
Hallo,
Mein Sohn ist fast 5 Monate alt und ich hab den Gen von der
Sichelzellenanämie. Mein Mann wollte sich nie testen lassen darum weiß ich nicht ob er auch den Gen hat oder nicht.
In den letzten paar Tagen hat sich mein kleiner total verändert. Er ist total unruhig und weint sehr viel.
Wissen sie ob nach der Geburt getestet wird ob Babys irgendwelche Bluterkrankungen haben?
Ich wurde auch hier geboren, aber es wusste scheinbar keiner von der Krankheit vor 26 Jahren, da ich es erst in England mit 18 erfahren hab.
Liebe F.,
Sie sollten Ihren Sohn untersuchen lassen, zumal es ihm nicht gut zu gehen scheint. In Deutschland ist das Neugeborenensscreening für Sichelzellanämie nicht flächendeckend. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Bei meinem Sohn 18 Monate wurde eine heterozygote Sichelzellanämie festgestellt.
Kann es sein, dass mein Sohn dadurch anfälliger auf gewisse Krankheiten ist? Er leidet vorallem sehr oft unter Schnupfen und Husten. Muss ich auf irgendetwas acht geben?
Vielen Dank für ihre Hilfe
Liebe Leserin,
heterozygot Erkrankte sind normalerweise symptomfrei. Besondere Vorsicht ist dennoch bei Narkosen und im Rahmen von Infekten geboten. Bei solchen sollte Ihr Sohn immer einen Arzt aufsuchen. Auch sollte man Impfungen(z.B.Pneumokokken, Influenza) diskutieren. Dass man alles tut, um Infekte zu vermeiden, versteht sich von selbst(gesunde Ernährung, Sport, genügend Schlaf). Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Liebes biowellmed Team,
ich bin hier in Deutschland geboren und bei mir wurde die Krankheit mit 5 Jahren entdeckt. Ich hatte damals schmerzen im Bein und Dan haben die Ärzte mir Blut abgenommen und schließlich stellte sich heraus das ich die heterozygote Form der sichelzellkrankheit habe. Seit dem ich sehr viel trinke ( bis zu 4 Liter am Tag ) habe ich pro jahr nur noch c.a. 2-3 mal im jähr schmerzkriesen die ich manchmal auch mit Schmerzmitteln zuhause unter Kontrolle bringen kann. Ich nehme kein hydroxyharnstoff, meine frage ist daher, wie lange werde ich vorrausichtlich leben ?
Lieber H.,
die mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 50 Jahre. Da dies jedoch nur ein Durchschnittswert ist, sind nach oben keine Grenzen gesetzt. Wir raten Ihnen, regelmäßig in ärztlicher Betreuung zu bleiben, um Probleme frühzeitig erkennen zu können. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Hallo,
ich bin Schwarzafrikanerin und leide unter der Sichelzellanämie. Die Form, die ich habe nennt sich: HBSC-Anlage. Das erste Mal ist die Krankheit im Alter vom 6 Monaten aufgetretten. Vor ca. 16 Jahren wurde die Krankheit im Bernard-Nocht-Institut HH diagnostiziert.
Seit dem und auch vorher habe/hatte ich immer wieder Krisen durchleben müssen bzw. muss ich immer noch. Sobald das Wetter abrubt umschwenkt, geht es bei mir los… 🙁 Meistens versagen meine Gelenke, je nach dem welcher Bereich angegriffen ist, bin ich mit unerträglichen Schmerzen ans Bett gefässelt. Es kommt auch vor, dass diese Kriese Wochen andauert, so dass ich ins Krankhaus muss. Da diese Krankheit leider unheilbar ist, können die Ärzte nur was gegen die Schmerzen tun.
Ich bin mittlerweile 28 Jahre alt und bin mit einem Deutschen verheiratet. Wir haben vor ca. einem Jahr unser erstes Kind in der 8 Woche verloren. Leider konnte das Ganze damals nicht genau untersucht werden…
Nun sind wir wieder schwanger und müssen wieder um unser kleines bangen.
Meine Frauenärztin hat ein beginnendes Hydrops entdeckt, was ihr bedenken macht. Zudem ist es in der Entwicklung um ca. 1 Woche zu spät dran…es ist jetzt (11 SSW) so groß wie es in der 10 SSW. Es ist sonst alles mit ihm i.O.
Mein Frage: könnten diese Probleme mit meiner Sichelzellerkrankung zu tun haben?
Mir ist bewusst, dass es Träger des Kranken Gens werden kann.
Hab ich überhaupt eine Chance ein 'gesundes' Kind zu bekommen?
Ich freue mich auf Ihre Antwort und bedanke im Voraus.
MfG
Liebe Leserin,
wenn Ihr Mann kein kein Überträger des Sichelzellanämiegens ist, können Sie ein gesundes Kind zur Welt bringen. Die Gefahren für Sie und Ihr Kind sind jedoch aufgrund der Erkrankung sehr hoch. Ohne medizinische Versorgung besdteht für Sie eine 20 %ige Wahrscheinlichkeit, zu ster ben, für das Kind eine 50 %ige. Deshalb kommt alles auf eine optimale medizinische Versorgung an. Damit können die Risiken erheblich gesenkt werden. Sprechen Sie mit Ihrer Frauenärztin nochmals. Vielleicht können Sie in ein Spezialklinikum überwiesen werden. Alles Gute wünscht
Ihr Biowellmed Team
Hallo, bin seit geboren, sichelzellanämie erkrankt, komme ursprünglich aus dem Kongo (Afrika), bin jetzt 43 j. alt, habe als kind sehr viel gelieten, als erwachsen, kenne schon die krankheit sehr gut, früh konnte ich pro jahre mind. 3-4 mals in krankenhaus gehen, ich litt mehr unter bauch schmerzen und knochen, gelenken, alles tat mir ofter weh, ich reden mehr in vergangenheit, jetzt bin seit 3 jahre nicht mal die kriese gehabt, das das geheimnis, ist einfach, trinken, trinken, und trinken wie verruckt, wasser schmeckt gar nichts, aber ich dricken pro tag, wenn ich weniger trinke 5 l/tag, jetzt kaufe ich das wasser nicht mehr von lidl, wurde nicht klappen, sondern normal wasser von leitung, anderes geheimis ist jeden 3 monat , werte bei meinem hematologe abschecken (entzundungen, AB werte)…ich habe irgendwo gelesen dass das lebenserwartung beträgt, 42, will kann ich drüber denken, ich lebe gut, und grdund, schon als kind, jung, hat man immer gesagt, ich wurde nicht 20 sein, nicht 30, jetzt nicht über 40, aber ich lebe und geniesse meinen leben….
Lieber Herr J.
vielen Dank für die guten Tipps und Ihnen weiterhin alles Gute
Ihr Biowellmed Team
Hallo. Mein Sohn ist sieben Monate alt .und er hat die sichelzellanemie . Ich such hilfegruppen .danke
Lieber O.,
über das Kindernetzwerk oder Orphanet erfahren Sie, wo Sie eine Selbsthilfegruppe finden. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
liebe leute.
bin 26 und an sichelzellanaemie erkrant ( homozygote SS)
wie alt kann ich denn werden nehme vor kurzem hydroxycarbamid
haben sie statistische ergebnisse drueber
wo kann ich eine stammzelle transplantation durchfuhren lassen
danke
Lieber G.,
bei dem heutigen Stand der Medizin kann man damit deutlich über 50 Jahre alt werden, wenn man auf große körperliche Anstrengunge, Flugreisen und Aufenthalt in großer Höhe verzichtet und sich regelmäßig überwachen und behandeln lässt. Und dies ist der Stand heute. In 20 Jahren kann er ganz anders aussehen. Die Knochenmarkstransplantation ist bisher die einzige heilende Therapie, erfordert jedoch eine lebenslange Medikamenteneinnahme und hat auch ihre Risiken. Alle größeren Universitätskliniken führen heute eine Stammzelltransplantation durch. Liebe Grüße und alles Gute für Sie
Ihr Biowellmed Team
Ich mache für mein Abitur eine Präsentation und brauche dafür die ungefähre Lebenserwartung eines homozygoten Sichelzellanänie-Erkrankten, wenn er nicht behandelt würde.
Ich habe gehört, dass früher (es geht um Tutanchamun, Tod durch Malaria oder Sichelzellenanämie) nur eine Lebenserwartung bis ins Kindesalter möglich gewesen wäre.
Tut ist ja im Alter von ca. 18-23 gestorben. Somit käme die Sichelzellenanämie wohl nicht in Frage.
Ist das so richtig?
Vielen Dank im Voraus.
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
homozygot Erkrankte Sichelzellanämieträger erreichen das 30. Lebensjahr nicht. Soweit uns bekannt ist, wird diese Krankheit bei Tutenchamun durchaus diskutiert. Wir sind hier jedoch keineswegs Experten. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Hallo liebe Leserinen und Leser,
da die Sichelzellenanämie ein Teil des Themas meiner Facharbeit betrifft, wollte ich mich hier erkundigen, ob jemand von den Betroffenen bereit wäre mir ein paar Fragen per Internet (vielleicht per e-mail) zu beantworten bzw. mir seine Krankheitsgeschichte berichten würde. Selbstverständlich würde ich in meiner Facharbeit den Patienten/Patientin aus datenschutz-rechtlichen Gründen nur mit den Initialien bezeichen.
Ich bin 18 Jahre alt und gehe auf das Dalberg-gymnasium in Aschaffenburg. Die Facharbeit, die ich nächstes Schuljahr abgeben werde, zählt für mein Abitur.
Wenn Interesse besteht würde ich mich sehr freuen,
Liebe Grüße.
Die aktuellen Ergebnisse zeigen, dass Hydroxyurea auch die Lebenserwartung dieser Patienten erhöht. Für sie gibt es neue Hoffnung, da die am schwersten erkrankten Patienten normalerweise zehn bis 15 Jahre eher sterben als weniger stark betroffene Patienten
Lieber Besucher unseres Gesundheitsportals,
danke für Ihren Hinweis. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Sehr geehrte Damen, sehr geehrte Herren,
ich habe eine Frage bezüglich eines jungen Mannes. Er ist 19 Jahre alt und klagt seit ca. einem halben Jahr über Beschwerden seines Ringfingers der rechten Hand. Dieser Finger ist steif und läßt sich nur mit Hilfe der anderen Hand öffnen oder schließen, die Sensibilität ist subjektiv leicht eingeschränkt. Seit Feststellung dieser Beeinträchtigungen stellte sich zusätzlich eine Sehminderung des linken Auges ein. Bei einer durchgeführten Elektromyografie des rechten Armes wurde festgestellt, dass die Sensibilität gemindert ist, jedoch die Motorik im Bereich des Ellenbogens gestört ist. Ein MRT des Kopfes ergab eine netzartige Läsion oder Zyste von 13×30 mm Größe im linken oberen Schädelbereich. Zusätzlich wurde eine leichte Schrumpfung in diesem Bereich beschrieben.
Der Patient lebt in Syrien, dort konnte ihm bisher nicht geholfen werden. Er möchte wissen, was die Ursache seiner Beschwerden sein könnte bzw. ob es eine Behandlungsmöglichkeit dafür gibt. Mir liegt der Elektromyographietest in englischer Sprache und arabischer Beurteilung vor. Ein MRT-Bild ist ebenfalls vorhanden, allerdings auch mit arabischer Beurteilung.
Für Ihre Hilfe bedanke ich mich auch im Namen des Patienten im Voraus und verbleibe
mit freundlichen Grüßen
Liebe(r) Besucher(in) unseres Gesundheitsportals,
aufgrund Ihrer Beschreibung kann man weder eine Diagnose noch eine Verdachtsdiagnose stellen und uns ist auch nicht direkt ein Zusammenhang zwischen Finger und Sehminderung erkennbar. Am besten wäre es sicher, wenn Sie den arabischen Befund übersetzen lassen und ihn zusammen mit den Bildern einem in NMR bewanderten Radiologen zeigen. Wir würden uns sehr freuen, wenn Sie uns wieder über diesen Fall berichten könnten. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
sehr geehrtes Biowellmed Team,
ich wurde von einem jungen Mann aus Syrien gebeten, der an einer Sichelzellanämie leidet, sich nach Behandlungsmöglichkeiten bzw. seiner Lebenserwartung zu erkundigen. Leider hat er keine Möglichkeit, in Deutschland einen Arzt zu konsultieren. Daher wende ich mich an Ihr Team. Der junge Mann ist jetzt 20 Jahre alt, er hat einen Bruder, der im Alter von 22 Jahren an der gleichen Krankheit verstorben ist. Seine Eltern sind Cousin und Cousine, beide scheinen gesund zu sein. Der Leidensweg begann im Alter von ca. 6 Monaten: die Augen verfärbten sich gelb. Weitere Anamnese ist nicht bekannt. Jetzt – seit wann ist unbekannt – erleidet er ca. alle drei Wochen eine Krise (Gelenkschmerzen, Zittern, starke Erschöpfung, Nervosität, Herzstiche, gelbe Augen, braune Augenränder). Die Krisen können durch Kälte oder Hitze provoziert oder verstärkt werden. Es schließt sich dann ein stationärer Aufenthalt von ca. zwei Tagen an. Die Behandlung besteht aus Schmerzmitteln, zwei Tagen intravenöser Flüssigkeitszufuhr (genaueres unbekannt) und Beruhigungsmitteln (Proximol ?). Er wurde wohl bereits mit Hydrourea (?) Kapseln 500 mg und Adophol (?) behandelt. Ein angefertigtes MRT sowie EKG seien ohne pathologischen Befund. Folgende Laborwerte sind bekannt: Hämoglobin 6,3 und 7,9 g%, Hämatokrit 20 und 25 %, Leukozyten 16500, Neutrophile 87 %, Lymphozyten 12 %, Monozyten 1%, Blutsenkung nach 1 Stunde 14, nach 2 Stunden 38, S.GPT 27U/l, Harnstoff 30 mg/dl, Kreatinin 0,5 mg/dl, Bilirubin Total 4,4 mg/dl, Bilirubin direkt 1,2 mg/dl, andere Werte seien im Normalbereich. Für eine Antwort wäre ich Ihnen sehr verbunden, da ich – wie eingangs erwähnt – den Patienten leider nicht in Deutschland ärztlich vorstellen kann.
Mit herzlichen Grüßen und bestem Dank im Voraus.
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
leider gibt es bei der Sichelzellanämie derzeit noch keine wirksame Behandlung, die zu einer Heilung führt, sondern man kann nur symptomatisch behandeln(Transfusionen, Behandlung der Krisen, Vorbeugung, allogene Knochenmarkstransplantation vom HLA – identischem Familienmitglied). Zur Vorbeugung sollte man sich vor Infeltionen schützen, Unterkühlung vermeiden, auf hohe Dosen Alkohol verzichten und ausreichend trinken, wenn es warm ist, wenn man sich körperlich anstrengt oder schwitzt. Wir bedauern, Ihnen keine bessere Nachricht liefern zu können. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Mein Name ist Agatha Souza, mein Sohn hat Sichelzellanämie er ist erst 1 Jahr und 7 monaten. Er hatte dieses Jahr 4 mal Schmerzkrisen, das letze mal war 20. September Sie haben ihn operiert am Bauch weil er schmerzen im bauch hatte. Ich wollte fragen ob es nötig war zu operieren ?
Mit freundlichen Grüssen.
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir keine Meinung zu etwas abgeben, das wir nicht beurteilen können. Wir haben Ihren Sohn weder gesehen noch untersucht. Sie können jedoch mit Sicherheit davon ausgehen, dass man ein so kleines Kind nicht ohne dringlichen Grund operiert. Lassen Sie sich bitte von den behandelnden Ärzten erklären, weshalb die Operation notwendig war. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
ich habe eigentlich nur fragen zur sichelzellanämie, da ich sebst nicht betroffen bin, aber mein freund:
– wie hoch ist die lebenserwartung mit homozygoter sichelzellanämie?
(mein freund ist jetzt 33 jahre alt, hat alle 1 bis 2 jahre eine hämolytische krise, bei der er bluttransfusionen, nacl-transfusionen und sauerstoff bekommt)
seine milz ist schon geschrumpft
– was kann man tun, um diese krisen zu verhinden bzw. die beschwerdefreien intervalle zu verlängern?
– hat es sinn , mit aspirin die fließfähigkeit des blutes zu verbessern?
– was halten sie von einer therapie mit hydroxyurea?
– wie hoch sind die erfolgssausichten einer knochenmarktransplantation?
danke im voraus für ihre antwort!!!!!
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
wir können verstehen, dass Sie gerne klare Antworten von uns bekommen würden. Diese können wir Ihnen jedoch leider nicht geben. Wie Sie sicher wissen, ist der Verlauf der homozygoten Sichelzellanämie sehr individuell und nicht vorhersagbar. Deshalb sind auch die Indikationen für eine Knochenmarkstransplantation und eine Therapie mit Hydoxyurea von Ärzten zu stellen, die den betroffenen Patienten samt Krankheitsverlauf gut kennen, zumal diese Therapien mit schweren Risiken verbunden sind und auch tödlich enden können. Um überhaupt irgend eine Aussage zu Ihren Fragen zu machen, muss man zumindest die Befunde und den körperlichen Zustand Ihres Freundes kennen. Wir empfehlen Ihnen daher, gemeinsam mit Ihrem Freund die betreuenden Ärzte zu konsultieren, um die angeschnittenen Themen zu besprechen. Dann wird man Ihnen auch eine Antwort geben können, warum die eine oder andere Therapie möglich oder nicht sinnvoll ist. Ihnen und Ihrem Freund alles Liebe.
Ihr Biowellmed Team
hallo,
ich habe Sichelzellanämie und Beta-Thallasämie,bin 39 Jahre alt.
Je älter ich werde fühle ich mich immer schlechter,ist das den bei dieser Krankheit normal.
Was bedeuten diese Sätze:
Dies führt zu Blutgerinnseln, zu Zerstörungen der Nieren ( Papillennekrosen ), zu Leber und Milzschwellungen, später dann zum Abbau der Milz und zu hämolytischen Krisen.
Wenn Sie mich aufklären würden, wäre ich Ihnen sehr dankbar.
Mit freundlichen Grüßen
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
zunächst sollten wir wissen, unter welcher Form der Thalassämie sie leiden und wie Sie behandelt werden.
Ihr Biowellmed Team