Die sog. primäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit. Die Vererbung setzt sich jedoch bei den einzelnen Familienmitgliedern unterschiedlich durch (Penetranz) , so dass in einer Familie völlig gesunde Menschen vorkommen neben Hämochromatose-Kranken. Männer erkranken sehr viel häufiger als Frauen (9:1). Dies wird bei den Frauen auf die Menstruation zurückgeführt, die zu Blutverlusten und damit Eisenverlusten führen, wodurch eine geringere Eisenspeicherung resultiert. Falls die Erkrankung bei Frauen auftritt, kommt sie meistens erst nach Ende der Periode, d.h. in der Menopause zum Tragen.
Die vermehrte Eisenablagerung erfolgt in den inneren Organen Leber, Niere, Milz, in den Drüsen(z.B. Bauchspeicheldrüse), im Darm, in der Haut und im Herzmuskel.
Die Häufigkeit des Auftretens liegt in der Altersgruppe der 18 – bis 70 jährigen bei 1,5 – 3 Promille. In bestimmten Gebieten Südeuropass und der schwarzen Bevölkerung Südafrikas kommt die Erkrankung praktisch nicht vor, Island dagegen nimmt eine Spitzenposition ein.
Ursache
Die Eisenaufnahme im Körper ist erhöht, jedoch ist noch nicht sicher bekannt, weshalb. Bei Patienten weißer Hautfarbe wird Hämochromatose meistens durch autosomal – rezessive Punktmutation C282Yim HFE – Gen verursacht. Daneben existieren in diesem und anderen Genen noch andere, seltener auftretende Mutationen, die zu einer verstärkten Eisenaufnahme führen können. Die relevanten Mutataionen führen zum Austausch von Cytosin zu Tyrosin in Position 282(C282Y) und von Histidin zu Asparaginsäure in Position 63(H63D) des HFE – Genprodukts. Man weiß inzwischen, dass nicht nur die Genveränderung verantwortlich ist für die Leberzirrhose und das damit erhöhte Risiko, an einem Leberzellkarzinom zu erkranken, sondern auch der Alkoholkonsum und das Zusammenwirken mit einer Virushepatitis. Im Stadium der Leberzirrhose beträgt das 5 – Jahres – Risiko, an einem Leberzellkarzinom zu erkranken, ca. 12 %.
Feststellen der Erkrankung
Die Kranken weisen einen erhöhten Serum-Eisenspiegel und einen erhöhten Eisenspeicherwert (Ferritin) auf (pathologisch über 1000µg/l) Ferritinwerte unter 1000 µg/l führen kaum zu einer schweren Komplikation. Die Eisenbindungskapazität weist eine Sättigung von über 55 % auf(pathologisch bei Frauen über 45 %, bei Männern über 50 %). Außerdem kann ein Bluttest einen Hinweis auf die vererbbare Erkrankung geben(Genmutation). Dieser Nachweis ist nicht unbedingt erfoderlich, erleichtert jedoch die Suche nach Genträgern(H63D und C282Y) in der Familie. Empfehlenswert ist eine Diagnostik bei erstgradig Verwandten. Eine sichere Diagnose gelingt nur durch die Leberbiopsie . Nach Organ – und Funktionsstörungen muss gesucht werden. Im Blutbild findet sich oft eine Makrozytose, gelegentlich eine leichte Polyglobulie oder eine leichte Erhöhung der Transaminasen. Anfangs sollte immer eine Basisuntersuchung mit Ultraschalluntersuchung der Leber, Bestimmung der Transaminasen und Cholestaseparameter und Testung des Zuckerstoffwechsels erfolgen. Bei fortgeschrittener Erkrankung mit Leberzirrhose sollten immer CEA und alpha – 1 -Fetoprotein bestimmt werden. Bei Verdacht sollte ein MRT der Leber durchgeführt werden.
Symptome
Je nach Schwere der Erkrankung und Organ, das von der Eisenablagerung betroffen ist, kann es zu schweren Krankheitserscheinungen oder zu ihrem völligen Fehlen kommen.
- durch die Ablagerung von Eisen in der Leber kann eine Leberzirrhose entstehen
- durch die Eisenablagerung in der Bauchspeicheldrüse kann es zu einer Zuckerkrankheit kommen
- Eisenablagerungen in der Haut führen zu einer bronzefarbenen Pigmentierung
- Eiseneinlagerungen in das Herz können zu schweren Herzrhythmusstörungen und zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz) führen
- Eisenablagerungen in den Hormondrüsen können zu Hormonstörungen und ihren Folgen führen
- Gelenkerkrankungen sind häufig und betreffen vor allem die Grundgelenke des 2. und 3. Fingers und die Hand- und Hüftgelenke. Es kommt zu zystischen Knochenveränderungen, Gelenkspaltverschmälerungen, seltener aseptischen Knochennekrosen, und zur generalisierten Osteoporose. Diese sind irreversibel und auch nicht durch die Korrektur des Eisenstatus wesentlich zu beeinflussen.
Behandlung
Die wichtigste Therapie besteht im Entfernen des vermehrten Eisens aus dem Blut, was mit Aderlass erfolgt. Dabei werden dem Patienten wöchentlich bis zu 500 ml Blut aus der Vene entnommen, was zu einer Reduktion des Eisengehaltes von etwa 250 mg Eisen führt. Anfangs müssen diese Aderlässe häufig und unter Kontrolle von Blutbild und Ferritin durchgeführt werden, um das gespeicherte Eisen abzusenken. Ziel ist ein Serum – Ferritinspiegel unter 50 µg/l unter Vermeidung einer Anämie. Ist dieses im Normalbereich, was meistens ca. ? Jahr in Anspruch nimmt, genügen seltenere Aderlässe, oft nur alle 3 Monate. Ziel der Behandlung ist es, keine Organschäden entstehen zu lassen. Vorsicht ist geboten bei Eisenüberladung, aber normaler Transferrinsättigung, denn es besteht die Gefahr einer schweren Anämie. Ist der Eisenspeicherwert im Normbereich, ist es auch sinnvoll, Nahrungsmittel mit einem niedrigen Eisengehalt zu bevorzugen.
Medikamentös kann zur Behandlung nur Deferoxamin eingesetzt werden. Dieses ist jedoch wenig wirksam und kann Nebenwirkungen hervorrufen, weshalb es nur bei schweren Verläufen zusätzlich eingesetzt wird (bei schwerer Herzschwäche, wenn starke Volumenschwankungen nicht mehr vertragen werden oder wenn eine zusätzliche Blutkrankheit vorliegt). Daneben bleibt noch die Möglichkeit, Eisen aus dem Gewebe zu mobilisieren, indem man die Hämatopoese anregt(mit EPO). Diese Behandlung muss jedoch aufgrund der Volumenbelastungen unter strenger Kontrolle erfolgen.
Eine eisenarme und damit fleischfreie Ernährung wird offiziell nicht empfohlen. Man kann auch die Eigenschaften von Tee ausnutzen, der zu einer verminderten Aufnahme von Nichthämeisen ( vor allem in pflanzlichen Nahrungsmitteln enthalten) führt, was vermutlich einer Eigenschaft seiner Phenole zu verdanken ist, die mit Nichthämeisen Komplexe bilden und dadurch die Aufnahme von Eisen im Darm reduzieren. Mit der Zufuhr von Vitamin C sollte man zurückhaltend sein, da es die Eisenresorption fördert. Protonenpumpenhemmer führen zu einer verminderten Eisenaufnahme.
Für die Behandlung der Osteoporose gelten die allgemeinen Richtlinien, ebenso für die Therapie der Arthrose. Bei Gelenkersatz ist zu bedenken, dass es eher zu aseptischen Prothesenlockerungen kommen kann.
Erfahrungsberichte (12) zum Thema „Hämochromatose = Eisenspeicherkrankheit“
Wir veröffentlichen so viele Erfahrungsberichte, da es anderen Betroffenen helfen kann, mehr Informationen zu ihrer Krankheit zu erhalten. Dadurch ergeben sich mehr Möglichkeiten, Fragen an Ihren behandelnden Arzt zu stellen, um die Vorgehensweise oder Behandlung besser zu verstehen. Aus diesem Grund sind auch die Erfahrungen anderer Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wertvoll und können dem Einzelnen nützen. Wir freuen uns daher über jeden Erfahrungsbericht.
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Betrifft Bericht vom 04.11 21:
Auch ich (körperlich gesund) habe alle paar Jahre immer mal wieder diese Flecken, genau wie beschrieben. Sie kommen völlig willkürlich und unerklärlich über Nacht.
Ich möchte hier nur sage , dass sie weder mit Essen, noch Gräsern ider sonst irgend etwas Zusammenhang zu bringen sind.
Es ist und bleibt mysteriösen.
Viele Grüße
Liebe*r Piwoly,
danke für Ihren Kommentar und liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Guten Tag,
aufgrund von massiven Erschöpfungszuständen, hat meine Hausärztin vor einigen Wochen umfangreiche Labor-Untersuchungen veranlasst. Bis auf etwas erhöhte Cholesterin- und Tryclicerid-Werte waren alle Blutwerte unauffällig. Allerdings lag der Elastase 1-Wert dreimal in Folge unter 200 (167, 87, 36), weshalb die Diagnose Exokrine Pankreas-Insuffizizenz gestellt wurde. Eine chronische Pankreatitis als Ursache könne weitgehend ausgeschlossen werden, weil ich nahezu keinerlei Symptome (keine gürtelförmigen Schmerzen, kein Gewichtsverlust – im Gegenteil, kein Fettstuhl, etc.) habe und die Pankreas auch im MRT völlig unauffällig sei. Allerdings ist mein Stuhl seit Jahren recht breiig und seit einigen Monaten kommt es vermehrt zu starken (geruchlosen) Windabgängen. In der Folge habe ich Pankreatan ziemlich hoch dosiert zu den Mahlzeiten eingenommen, was weder an der Konsistenz meines Stuhls noch an den Blähungen irgendetwas geändert hätte. Eine spezielle Diät sei nicht nötig, auch Alkohol dürfe ich weiterhin in Maßen konsumieren. So jedenfalls die Aussage meiner Ärztin.
Nun bin ich bei einem Gastroenterologen gewesen, der nach einem ersten Gespräch erlärte, dass ich seiner Einschätzung nach NICHT an einer Exokrinen Pankreasinsuffizienz leide. Im Labor wurden in der Folge erhöhte Eisenwerte (237) und eine ebenso erhöhte Transferritinsättigung (62s) festgestellt, wobei Ferritin mit 121 im Normbereich lag.
Der Arzt hält eine Hämochromatose nun für viel wahrscheinlicher als eine Pankreasinsuffizienz. Zumal die Hämochromatose die niedrigen Elastase-Werte erklären würde. Für mich als Laien passen die unter Hämochromatose beschriebenen Symptome tatsächlich besser zu meiner gesundheitlichen Situation als das, was zur EPI zu lesen ist. Zur Erklärung: Im Wesentlichen leide ich seit Jahren unter chronischen Erschöpfungszuständen und einer kaum erträglichen Müdigkeit, Herzrhythmusstörungen, Gelenk- und Muskelschmerzen und Depressionen. Dem Facharzt zu Folge sollen die o.g. Werte noch einmal überprüft werden, um dann ggf. mit einer Therapie (Aderlass)zu beginnen. Mir erscheint das etwas überstürzt, ich hatte mich gerade mit der Diagnose EPI abgefunden und nun das!
Mich würde Ihre Einschätzung hierzu interessieren. Ist eine Hämochromatose wahrscheinlich und wenn ja, ist eine EPI damit ausgeschlossen? Gibt es neben den Laborwerten Ferritin , Eisen und Transferrinsättigung weitere Parameter, die ggf. zu prüfen sind? In der Bildgebung (MRT und Ultraschall) waren keine Organschädigungen zu erkennen. Besten Dank an Sie.
Lieber U.,
die Hämochromatose lässt sich durch einen Gentest im Blut nachweisen. Typisch wäre ein erhöhter Ferritinwert und eine Eisenablagerung im MRT. Beides muss jedoch nicht unbedingt auftreten. Die Probleme des Pankreas können sich bei einer Hämochromatose durch die Eisenablagerung im Organ ergeben. Sie sollten zunächst den Gentest durchführen lassen. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Ich hatte vor 6 Wochen einen körperlichen Zusammenbruch, der Arzt hielt es für eine Virusinfektion. Ich hatte extreme Gelenk- und Muskelschmerzen, wässerige Durchfälle, Oberbauchschmerzen und eine ausgeprägte Erschöpfung/Müdigkeit. Seit Monaten habe ich immer wieder subfebrile Temperaturen. Mein Gesicht wird oft anfallsartig knallrot, heiß und brennend.
Die folgende Laboruntersuchung ergaben eine Polyglobulie, erhöhte Transaminasen, erhöhtes Ferritin und zu niedriges Cholesterin. Microalbumin in der Urinprobe war dreifach positiv. Die Lebersonsographie zeigte eine vergrößerte Leber mit stumpfem Winkel und grobem Parenchymmuster.
Wurde mit Verdacht auf Hämochromatose zum Hämatologen geschickt. Es folgten ausführliche Laboruntersuchungen zu allen hämolytischen Systemerkrankungen. Nun wurde noch ein HFE Gentest durchgeführt. Besprechungstermin habe ich in 3 Wochen.
Das Warten macht mich langsam mürbe. Ich möchte wissen ob dies alles einen Zusammenhang ergibt und wenn ja, welchen?
Liebe Frau B.,
Sie haben uns leider nicht mitgeteilt, was das Ergebnis der bisherigen Blutuntersuchungen ergab. Ein großer Teil der Symptome könnte zu Hämochromatose passen, jedoch auch zu anderen Erkrankungen. Wir können leider keine Diagnosen stellen, sondern nur zu vorhandenen Ergebnissen Stellung nehmen. Sie sollten das Ergebnis der Tests abwarten. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Liebes Biowll Team,
ich habe seit 2012 Diagnose hereditäre HC (Aderlass erfolgt). Derzeit Muskel-und Gelenkschmerzen – kein Rheuma. Leberwerte , trotz gesunder Lebensweise , ohne Alkohol, ansteigende Leberwerte. Seit 2010 jedes Jahr Nierenkolik mit anschliessender Nierenssteinentfernung + sehr hohe Blutfettwere….
Können die Begleiterscheinungen von der HC kommen, ist es nicht so, daß HC eigentlich nicht ausbrechen dürfte, da hereditär? Danke für Ihre Antwort.
Liebe Leserin,
hereditär bedeutet, dass diese Erkrankung vererbt und damit vorhanden ist. Sie bricht nicht aus, sondern ist da. Es kommt zu einer erhöhten Eisenaufnahme im Darm. Dieses Eisen lagert sich in Organe ein(z.B. in die Leber) und führt dort zu Krankheiten, wenn man es nicht entfernt(z.B. durch regelmäßige Aderlässe – Zielwert: 100 ng/ml). Nierensteine und zu hohe Fettwerte hängen nicht direkt mit Hämochromatose zusammen, sondern können abhängig sein von falscher Ernährung(auch bei Normalgewicht), zu wenig Trinken oder/und ebenfalls genetisch bedingt. Das sollte Ihr Arzt klären. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
-hi-
eine frage: -ich bin leidenschaftlicher 'cola trinker'. -kann das die Hämochromatose begünstigen?
habe die folgenden symptome,
leide unter gelenkschmerzen -rechte hüfte (hauptsächlich morgens sehr stark, mit taubheitsgefühlen) und schmerzen an den
habe Brustkrebs Her2-ICA +++ positiv, Grading 3 , pt2, 3cm
habe die 2. FEC Chemo erhalten.
Die Blutkontrolle ergab: kleines Blutbildund Diff. im Normalbereich,
Leberenzyme und Kreatinen ebenfalls.
Eisen ist :279
Referenbereich Ist: 40-160.
Was ist die Ursache vom erhöhten Eisen.
Habe gelegentliche Atemnot und Herzrythmusstörungen.
Bitte geben Sie mir Nachricht.
Mit freundlichen Grüssen
Anna M.
Liebe Anna M.,
die Beurteilung des Ferritinwertes ist altersabhängig, d. h., er steigt bei Frauen mit dem Alter an und kann auch altersabhängig normal sein. Da Ferritin auch zu dan akuten Phase – Proteinen gehört, kann es auch bei entzündlichen Prozessen ansteigen. Bei bösartigen Tumoren kommt es jedoch häufig auch zu Eisenverwertungsstörungen, die durch den Tumor ausgelöst werden, und dadurch zu einer Ferritinerhöhung. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Guten Abend,
bei mir wurde in der Schwangerschaft eine Mutation im HFE-Gen festgestellt, die Untersuchung des Blutes erfolgte in reglemäßigen Abständen, wegen
eines HELLP Syndrom. Kann dies zusammenhängen (beides ggf.Erkrankung
der Leber) und was passiert nun? Der Ferritin Wert ist 1 Jahr nach der SS
immer noch hoch. Wann weiß man, ob man nun erkrankt ist oder nicht?
Liebe Leserin,
Mutationen des HFE – Gens sind häufig und müssen keine Krankheitsbedeutung haben. Um eine genaue Aussage zu treffen, muss man den genauen medizinischen Befund kennen(homozygot? heterozygot etc.). Ein Zusammenhang mit HELPP ist so gut wie ausgeschlossen, obwohl man die genaue Ursache des HELPP – Syndroms noch nicht kennt. Hier scheint jedoch ein völlig anderer Mechanismus vorzuliegen. Klären Sie bitte mit Ihrem Arzt, weshalb Ihre Ferritinwerte noch erhöht sind. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Gibt es einen Zusammenhang zwischen Hämochromatose und Durchschlafstörungen?
Lieber Besucher unseres Gesundheitsportals,
zunächst denkt man primär nicht an einen Zusammenhang, es sei denn, die Krankheit wird nicht behandelt oder ist weit fortgeschritten und es liegen Probleme im Bereich der Hormondrüsen vor mit hormoneller Dysregulation, die zu Schlafstörungen führen kann oder Schädigungen durch Eisenablagerungen im Gehirn. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Ich habe jetzt ganz frisch die Diagnose Eisenspeicherkrankheit bekommen.
Wegen extremen Erschöpfungszuständen wurden unterschiedliche Untersuchungen vorgenommen (CT von Lunge und LK, suche nach diversen Hepatitis Viren etc.) ebenfalls wurde eine Fettleber festgestellt. Mein Ferritinwert nach Methode CMIA beträgt 1006 ng/ml.
Mit welcher Größenordnung, für die Dauer der Aderlaßtherapie bis zu einer Verbesserung der Symptome, zu rechnen? Wochen, Monate oder Jahre?
Lieber Besucher unseres Gesundheitsportals,
welche Symptome (Beschwerden) meinen Sie denn? Was merken Sie von der Krankheit? Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Vor einigen Wochen zeigten sich morgens zum ersten Mal an meinem linken Fuss abends noch nicht vorhandene bräunliche Hautverfärbungen. Es sah aus wie Farbe oder Rost und war nicht abwaschbar. Nach 2 Tagen war der Spuk verschwunden. Dann hatte ich vor einigen Tagen das selbe Ereignis – ebenfalls morns, abends war noch alles in Ordnung. Nun hatte ich vorgestern schon wieder dies Hautverfärbunden an der linken Hand und ein wenig auch an der rechten Hand – jeweils die Innenseiten – . Es sah aus, als wären es Überbleibsel von Farbe, mit der ich aber nicht hantiert habe.
Ich habe das einer Hautärztin gezeigt, die mich aber wieder mit der Aufgabe wegschickte: Ich solle den vorherigen Tag noch einmal durchgehen, was ich angefasst habe. Das sei auf jeden Fall oberflächlich und keine Hauterkrankung.
Merkwürdig ist doch aber, dass dieser Zustand sich innerhalb kürzester Zeit – vorher noch nie – 3 x eingestellt hat und zwar 2 mal an den Händen und einmal am linken Fuss. soeben stelle ich auch am rechten Fuss eine solche kleine rostbraune Stelle fest.
Kann es sich möglicherweise um Eisenablagerungen unter der Haut handeln? Das heißt, leide ich möglicherweise unter einem zu hohen Eisengehalt und besitze ich insofern die Eisenspeicherkrankheit?
Seit einiger Zeit habe Gelenkprobleme bei der Knien und der unteren Beinpartien sowie besonders morgens eine gewisse Fingersteifigkeit mit Gelenkschmerzen insbesondere der Mittelfinger. Die Gelenke an den Finger haben den Zustand, den ich früher hatte, wenn ich mal körperlich viel getan habe.
Welchen Rat können sie mir geben und wohin tendiert Ihre Diagnose? Wissen sollte Sie noch, dass auf Verdacht des Tabea-Krankenhauses in HH-Rissen, die anläßlich einer Venenuntersuchung mich fragten, ob ich mal Kontakt mit Borreliose hatte, weil meine Füsse so bläuliche Flecken aufweisen, ich im März diesen Jahres ein Blutprobe habe abnehmen lassen. Ergebnis: Mein Körper hatte bereits einmal hochgradig Kontakt mit Borreliose. Der Wert, der das deutlich machte, betrug 61,8. Der zweite Wert betrug 4,8. Nach Aussage des Arztes bedeutete dies, das derzeit keine Aktivitäten der Erreger stattfinden, dies aber immer mal wieder geschehen kann. Ich habe dann 20 Tage lang bis etwa zum 10.04.2010 Antibiotikum genommen.
Freundliche Grüße
Lieber Besucher unseres Gesundheitsportals,
die Eisenspeicherkrankheit verursacht keine Flecken, die kommen und gehen, sondern eine veränderte Tönung der gesamten Haut, die in fortgeschrittenen Stadien bronzefarben sein kann. Bei den von Ihnen beschriebenen Verfärbungen denken wir eher an z. B. Kontakt mit Gräsern o.ä., die eventuell so eitwas verursachen können. Wegen der Gelenkbeschwerden und des erhöhten Borreliosetiters empfehlen wir die Vorstellung bei einem Rheumatologen. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Hallo liebes Team,
Bin seit gestern nach dem Blutspenden von der Spende aussortiert
worden weil ich die Eisenspeicherkrankheit habe.
Warum darf ich nicht weiterspenden???
Mfg.
Liebe(r) Besucher(in) unseres Gesundheitsportals,
es sprechen Gründe für das Blutspenden und gegen das Blutspenden von Hämochromatose – Patienten. In Deutschland ist eine solche Spende bei festgestellter Erkrankung derzeit noch verboten. Bei Hämochromatose kann auch das Blut mit Eisen überladen sein(nicht nur die Organe), es besthet auch bei diesen Patienten eine höhere Inzidenz mit Hepatitis C. Außerdem ist der ethische Gesichtspunkt zu dikutieren. Eine Blutspende soll freiwillig und altruistisch sein und nicht einem Zweck dienen. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team
Heute wurde bei meinem Sohn (24 Jahre)eine Form der Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert. Mein Sohn hat sein zwei Jahren schwere Erschöpfungszustände, sehr schlechte Leberwerte, Puls von 30 und was für ihn das schlimmste ist, er ist Impotent geworden.
Kommt mit der Therapie (Aderlass) der o. g. Kranheit wieder alles ins Lot, oder muss der damit Rechnen das ihm die Errektionsstörung bleibt ?
Liebe Besucherin unseres Gesundheitsportals,
das kommt darauf an, wie weit die Schädigung fortgeschritten ist. Wollen wir hoffen, dass Ihr Sohn nach der Therapie wieder beschwerdefrei ist. Versprechen kann man das nicht, auch nicht bezüglich Impotenz. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team