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Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C

Ein 43 jähriger Patient wird Vater und macht sich Sorgen, weil in seiner Familie gehäuft Thrombosen vorkommen. Er möchte wissen, ob er auch ein erhöhtes Thromboserisiko hat und wie das Risiko für sein Kind ist. Er selbst hat bis jetzt noch keine Thrombose gehabt.
Wir führen eine Blutuntersuchung auf eine Blutgerinnungsstörung durch. Hierbei zeigt sich eine Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C. Die genetische Diagnostik ergibt einen heterozygoten Nachweis. Demnach besteht eine heterozygote Faktor V Leiden Mutation. Diese ist mit einem erhöhten Thromboserisiko behaftet.
Unabhängig vom Vorliegen thrombophiler Risikofaktoren erhöht eine positive Familienanamnese das Risiko für venöse Thromboembolien erstgradig Verwandter um das 2-4 fache.
Aufgrund der heterozygoten Faktor V – Leiden Mutation sowie der positiven Familienanamnese ist für den Patienten künftig von einem erhöhten Thromboserisiko auszugehen, so dass bei Hinzukommen von Risikofaktoren wie z.B. Operation, lange Bettlägrigkeit, Trauma, Fieber, Langstreckenflug über 8 Stunden eine an den Hochriskobereich angepasste Thromboseprophylaxe(z.B. LMW – Heparin 4000 IE durchgeführt werden sollte. Bei Auftritt von Thrombophlebitis sollte ebenfalls eine Thromboseprophylaxe mit z.B. Arixtra 2,5 mg pro Tag bis zum Abheilen der Phlebitis gegeben werden. Das Kind des Patienten sollte ebenfalls untersucht werden.

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