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Telomeropathie

Kurz und bündig:

Die Telomeropathie ist eine Erkrankung des Kindesalters, die mit einer Verkürzung der Telomere einhergeht.

Ursache:

Verkürzung der Telomere.

Feststellen der Erkrankung:

Wegweisend sind die Symptome. Die Diagnose erfolgt über eine Unetrsuchung der Telomere in Spezialzentren(z.B. Uni Aachen)

Symptome:

Dyskeratosis congenita mit Nageldystrophie, Leukoplakie und Hauteinblutungen. Ca. 94 % der Betroffenen erkranken bis zum 40. Lebensjahr an aplastischer Anämie(siehe dort).

Behandlung:

Bis jetzt kann man nur bei Auftreten einer aplastichen Anämie diese behandeln.

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