Kurz und bündig:
Die essentielle Thrombozytose (ET) ist eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Thrombozyten (Blutplättchen) produziert. Dies kann zu einer erhöhten Blutgerinnung oder Blutungen führen. Sie tritt meist bei Menschen über 50 Jahren auf, kann aber auch jüngere Menschen betreffen.
Folgen
Die wesentlichen Folgen der ET sind thrombotische Ereignisse wie Schlaganfälle, Herzinfarkte und tiefe Venenthrombosen. Bei einigen Patienten kann es auch zu Blutungen kommen, besonders wenn die Thrombozytenzahlen extrem hoch sind. Langfristig besteht das Risiko einer Progression zu Myelofibrose oder in seltenen Fällen zu akuter myeloischer Leukämie (AML).
Ursachen:
Vermutlich handelt es sich um Spontanmutationen der hämatopoetischen Stammzelle. Etwa 2,5 von 100 000 Einwohnern sind betroffen, jedoch ist vermutlich die Dunkelziffer deutlich höher, da die Erkrankung meist zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt wird. Frauen sind doppelt so häufig betroffen wie Männer. Die Erkrankungsgipfel liegen zwischen 20. und 40. und 60. – 80. Lebensjahr. Glücklicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen relativ normal.
Symptome:
Häufig treten keine Beschwerden auf oder die Beschwerden sind eher funktioneller Natur. Es kann jedoch zu Mikrozirkulationsstörungen oder Komplikationen kommen. Bei sehr hohen Thrombozytenzahlen können aufgrund der Funktionsstörung der Thrombozyten schwere und große Blutungen auftreten. Die hohe Thrombozytenzahl stellt wiederum auch ein Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt oder Schlaganfall dar. In späten Stadien können Milz und Leber sehr groß werden. Gelegentlich können Leukozyten ansteigen und es kann eine leichte Anämie auftreten.
Symptome der ET sind oft unspezifisch und variieren von Patient zu Patient. Zu den häufigsten gehören:
Thrombotische Ereignisse (Schlaganfall, Herzinfarkt)
Kopfschmerzen und Schwindel
Sehstörungen
Kribbeln oder Brennen in Händen und Füßen (Erythromelalgie)
Blutungsneigung (z. B. Nasenbluten, Zahnfleischbluten)
Diagnose
Die Diagnose der ET wird durch eine Kombination aus Blutuntersuchungen und Knochenmarkbiopsie gestellt. Charakteristisch sind anhaltend erhöhte Thrombozytenzahlen (>450.000/µl) ohne andere erklärende Ursachen. Molekulargenetische Tests auf Mutationen in JAK2, CALR und MPL helfen, ET von anderen myeloproliferativen Erkrankungen zu unterscheiden.
Behandlung:
Bei der Behandlung unterscheidet man Hochrisikopatienten(Alter über 60, Auftreten thromboembolischer oder Blutungskomplikationen und Plättchenzahlen über 1 500 000/µl, intermediäre Risikopatienten(keine Hochrisikopatienten, jedoch Thrombozytenerhöhung und erhöhte kardiovaskuläre Risiken) und Niedrig – Risikopatienten(Alter unter 60, Plättchen unter 1,5 Mio /µl oder nur Mikrozirkulationsstörungen.
Hochrisikopatienten erhalten Chemotherapie
– Hydroxycarbamid
-Anagrelid
-Alpha – Interferon
Patienten mit mittlerem Risiko erhalten
-ASS 100 mg/Tag
-eine zytoreduktive Therapie wird individuell abgewogen
Patienten mit niedrigem Risiko erhalten keine Therapie, da der Nutzen einer ASS – oder zytoreduktiven Therapie nicht gesichert ist. Sie werden nur regelmäßig überwacht.
Neuerdings steht das antithrombotische Globulin zur Verfügung(Eltrombopag®), das bei Nichtansprechen der anderen Therapien in Frage kommt in einer Dosierung von 25 mg pro Tag mit Steigerung alle 2 Wochen bis max. 150 mg pro Tag bis zum Ansteigen der Thrombozyten über 50 000.
Für alle Patienten ist Normalgewicht anzustreben, regelmäßige Bewegung, Vermeiden von Flüssigkeitsmangel oder langem Sitzen. Sie sollten auch auf frühe Zeichen einer Thrombose achten und schnell bei Symptomen reagieren.
Eine Antwort auf „essentielle Thrombozytose“
Wir veröffentlichen so viele Erfahrungsberichte, da es anderen Betroffenen helfen kann, mehr Informationen zu ihrer Krankheit zu erhalten. Dadurch ergeben sich mehr Möglichkeiten, Fragen an Ihren behandelnden Arzt zu stellen, um die Vorgehensweise oder Behandlung besser zu verstehen. Aus diesem Grund sind auch die Erfahrungen anderer Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wertvoll und können dem Einzelnen nützen. Wir freuen uns daher über jeden Erfahrungsbericht.
Schreiben Sie Ihren eigenen Erfahrungsbericht
Hallo,
ich möchte wissen ob es im Kreis Recklinghausen oder überhaupt in NRW eine Selbsthilfegruppe für "Essentielle Thrombozytenie gibt.
Über Rückmeldungen würde ich mich freuen.
Liebe A.,
bitte fragen Sie im mpn-Netzwerk.de nach. Dort kann man Ihnen sicher weiter
helfen. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team