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Schilddrüsenhormonresistenz

Fachartikel zum Thema Schilddrüsenhormonresistenz

Eine knapp 60 jährige Patientin leidet an häufigen Durchfällen, mangelnder Gewichtszunahme, Schlafproblemen und übermäßiger Nervosität mit Erschöpfung. Die Untersuchung zeigt zunächst eine Schilddrüsenüberfunktion, wobei die Schilddrüse einen kalten Knoten aufweist. Da ein kalter Knoten auch bösartig werden kann, entschließt sie sich zu einer Strumaresektion, wobei der größte Teil der Schilddrüse bis auf zwei kleine Reste entfernt wird. Dies halten wir auch für sinnvoll, da eine lebenslange Therapie der Überfunktion nicht sinnvoll erscheint. Wir erhoffen uns auch durch die Normalisierung der Schilddrüsensituation eine Besserung der Nervosität. Nach der erfolgreichen Operation versuchen wir, die Patientin auf eine Schilddrüsendosis einzustellen, die einerseits ein erneutes Wachstum der Schilddrüse unterdrückt, andererseits dem Körper genügend Schilddrüsenhormon liefert, um optimal zu funktionieren. Leider gelingt uns dies nicht. Der TSH - Wert bleibt zu hoch bei bereits zu hohen freien Hormonwerten. Wir schließen noch ein Hypophysenadenom aus und wenden uns dann an einen Endokrinologen mit diesem Problem. Hier wird diskutiert, ob es sich eventuell um ein TSHom handeln könne. Dagegen spricht ein überschießender TSH - Anstieg nach TRH - Gabe. Unter der Theorie, es könne sich um eine latente Hypothyreose handeln, dosieren wir die Patientin langsam höher mit L - Thyroxin in kleinen Schritten. Dies gelingt jedoch nicht, da dann eine Überfunktion der Schilddrüse eintritt und der TSH - Wert erhöht bleibt. Wir müssen deshalb von einer Schilddrüsenhormonresistenz ausgehen. Dies ist eine sehr seltene Krankheit, die meist autosomal dominant vererbt ist, zurückzuführen auf Mutationen im TRHB-Gen(thyroid hormone receptor beta). Es gibt jedoch auch einige sporadische oder rezessiv vererbte Fälle. Deshalb werden wir jetzt die Patientin mit einer Schilddrüsenhormondosis einstellen, die sich vor allem an den klinischen Beschwerden orientiert. Wir müssen eine TSH - Erhöhung in Kauf nehmen und werden die Patientin in größeren Abständen zur Ultraschalluntersuchung des Halses schicken, um ein erneutes Schilddrüsenwachstum rechtzeitig zu erkennen.

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