Die allgemeine Grundwahrscheinlichkeit für angeborene Erkrankungen liegt bei 5 von 100 Neugeborenen, d.h., dass 5 von 100 Neugeborenen mit Fehlbildungen bzw. Erkrankungen zur Welt kommen.
Von diesen Fehlbildungen sind ca. 5 % durch äußere Einflüsse bedingt wie z. B. Medikamenteneinnahme, Chemikalien, Alkohol oder Infektionen der schwangeren Frau(z. B. Röteln).
Weitere 10 – 15 % werden bedingt durch genetische Störungen in den Chromosomen(z. B. Morbus Down mit Trisomie 21). Liegt eine solche Chromosomenstörung vor, ist das Risiko für ein erneutes Auftreten bei einer weiteren Schwangerschaft leicht erhöht, jedoch unter 2 %.
Bei ca. 25 % der Neugeborenen liegt eine Störung in einem Gen vor(monogen), weil eine Mutation stattfand und dadurch ein Fehler in einem Gen entstand. Im menschlichen Erbgut sind ca. 30 000 – 40 000 Gene enthalten, daher ist es nicht möglich, diesbezüglich eine vorsorgliche Testung durchzuführen.
Bei den übrigen Störungen ist die Ursache der Fehlbildung bzw. Erkrankung nicht bekannt.
Die oben genannten Risiken sind allen Eltern gemeinsam. Mit dem Alter der Frau steigt das Risiko von Chromosomenstörungen. Mit 33 Jahren beträgt das Risiko einer Trisomie-21- Schwangerschaft ca. 1 : 600, das Risiko einer beliebigen Chromosomenstörung ca. 1 : 250. Deshalb wird Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen (Fehlgeburtrisiko ca. 1: 250). Diese Amniozentese erfasst allerdings nur Chromosomenstörungen, nicht andere Fehlbildungen und Erkrankungen. Viele dieser Erkrankungen bzw. Fehlbildungen können allerdings im pränatalen Ultraschall erkannt werden.
