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Homozygotie für die thermolabile Variante im MTHFR – Gen

Die Genvariante ist in der Bevölkerung bei ca. 20 % in heterozygoter Form anzutreffen, in ca. 1 % homozygot. Menschen, die homozygot sind, haben in der Regel erhöhte Homocysteinspiegel, insbesondere, wenn über die Nahrung zu wenig Folsäure zugeführt wird. MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase ist ein Enzym, das 5,10-Methyelntetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat umsetzt. Abhängig davon wird Homocystein wieder zu Methionin, einer Aminosäure umgewandelt. Ist die Aktivität des Enzyms vermindert, steigt deshalb Homocystein im Blut an.

Welche Bedeutung hat diese Störung für die Betroffenen?

Der Homocysteinspiegel im Serum scheint ein unabhängiger Marker für Gefäßkrankheiten zu sein. Bei Homozygoten ist er regelmäßig erhöht. Man kann ihn jedoch durch Gabe von Folsäure normalisieren. Es gibt zahlreiche Untersuchungen, welche Auswirkungen dies in einer Schwangerschaft hat. Die Ergebnisse der Studien sind widersprüchlich. Das kann z. B. daran liegen, dass oft nichtbeachtet wurde, ob der Homocysteinspiegel normal war. Allein eine Homozygotie scheint bei Betroffenen auch das Thromboserisiko nicht zu erhöhen, es sei denn, es liegt eine Kombination mit anderen Genveränderungen vor(z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation). Dann ist die Thromboseneigung erhöht.

Aus diesen Daten ergibt sich, dass es für Betroffene sinnvoll ist, den Homocysteinspiegel im Serum bestimmen zu lassen und bei erhöhten Werten auf eine Folsäure reiche Ernährung zu achten. Andere Risikofaktoren für Thromboembolien wie Rauchen oder die Einnahme von oralen Kontrazeptiva sollten vermieden werden.

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