Was ist die thermolabile Variante im MTHFR-Gen?
Die Genvariante ist in der Bevölkerung bei ca. 20 % in heterozygoter Form anzutreffen, in ca. 1 % homozygot. Menschen, die homozygot sind, haben in der Regel erhöhte Homocysteinspiegel, insbesondere, wenn über die Nahrung zu wenig Folsäure zugeführt wird.
Methylentetrahydrofolat-Reduktase und ihre Funktion
MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase ist ein Enzym, das 5,10-Methyelntetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat umsetzt. Abhängig davon wird Homocystein wieder zu Methionin, einer Aminosäure umgewandelt. Ist die Aktivität des Enzyms vermindert, steigt deshalb Homocystein im Blut an.
Erhöhte Homocysteinspiegel und deren Folgen
Der Homocysteinspiegel im Serum scheint ein unabhängiger Marker für Gefäßkrankheiten zu sein. Bei Homozygoten ist er regelmäßig erhöht. Man kann ihn jedoch durch Gabe von Folsäure normalisieren.
Bedeutung in der Schwangerschaft
Es gibt zahlreiche Untersuchungen, welche Auswirkungen dies in einer Schwangerschaft hat. Die Ergebnisse der Studien sind widersprüchlich. Das kann z. B. daran liegen, dass oft nicht beachtet wurde, ob der Homocysteinspiegel normal war.
Risikofaktoren bei MTHFR-Mutation
Allein eine Homozygotie scheint bei Betroffenen auch das Thromboserisiko nicht zu erhöhen, es sei denn, es liegt eine Kombination mit anderen Genveränderungen vor (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation). Dann ist die Thromboseneigung erhöht.
Homocysteinspiegel bestimmen lassen
Aus diesen Daten ergibt sich, dass es für Betroffene sinnvoll ist, den Homocysteinspiegel im Serum bestimmen zu lassen und bei erhöhten Werten auf eine folsäurereiche Ernährung zu achten. Andere Risikofaktoren für Thromboembolien wie Rauchen oder die Einnahme von oralen Kontrazeptiva sollten vermieden werden.
Leseempfehlungen:
-
Die Bedeutung von Folsäure im menschlichen Stoffwechsel
Folsäure ist ein lebenswichtiges Vitamin, das an zahlreichen Stoffwechselprozessen beteiligt ist. Erfahren Sie mehr über die Rolle von Folsäure bei der DNA-Synthese und die Auswirkungen eines Mangels auf die Gesundheit.
-
Folsäure: Ein unverzichtbares Vitamin
Folsäure spielt eine entscheidende Rolle bei der Prävention von Fehlbildungen in der Schwangerschaft und im Stoffwechsel. Entdecken Sie die Empfehlungen des BfR zur Folsäurezufuhr.
-
Homocystein und seine Risiken für Herz und Gefäße
Ein erhöhter Homocysteinspiegel kann das Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen steigern. Erfahren Sie mehr über die Ursachen und mögliche Behandlungen.
-
Folsäure: Quellen und gesundheitliche Bedeutung
Erfahren Sie, in welchen Lebensmitteln Folsäure vorkommt und warum sie für die Gesundheit so wichtig ist. Entdecken Sie die Auswirkungen eines Folsäuremangels.
-
Folsäure und Homocystein: Ein Gesundheitsfaktor
Entdecken Sie die Rolle von Folsäure und Homocystein im menschlichen Körper und wie sie das Risiko für Gefäßerkrankungen beeinflussen können.