Kurz und bündig
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die unvorhersehbare, schmerzhafte und potenziell lebensbedrohliche Schwellungen verursacht . In Deutschland sind etwa 1200 Menschen betroffen, wobei die Dunkelziffer höher sein könnte. Fehlende Diagnose führt oft zu unzureichender Behandlung.
Ursachen
Das HAE entsteht durch eine Mutation auf Chromosom 11. Diese führt entweder zu einer verbesserten Produktion (Typ I) oder einer Fehlfunktion (Typ II) des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH), der normalen Schwellungen durch Kontrolle der Bradykininproduktion reguliert. Auslöser für die Schwellungen sind Stress, Verletzungen, hormonelle Schwankungen (z. B. durch die Pille), Zähne, Insektenstiche, Medikamente (ACE-Hemmer) oder bestimmte Nahrungsmittel.
Symptome
Magen-Darm-Bereich: Bauchschmerzen, Übelkeit, Koliken, Durchfall.
Gesicht und Hals: Schwellungen, die nicht auf Antihistaminika oder Kortison reagieren und Erstickungsgefahr bergen.
Kopfbereich: Kopfschmerzen, Sprachstörungen, Sehstörungen, Lähmungserscheinungen. Extremitäten: Schwellungen an Händen, Armen, Beinen und Füßen.
Urogenitalbereich: Brennen beim Wasserlassen, Schmerzen in Blase und Niere. – —–Atemwege: Schluckbeschwerden, Heiserkeit, Atemnot, potenziell lebensbedrohliche Erstickungsanfälle.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch Messung des C1-INH-Spiegels im Serum und durch die Familienanamnese. Häufig wird auch der C4-Spiegel überprüft, der bei Betroffenen oft vermieden wird.
Therapie
Akutbehandlung: – C1-Esterase-Inhibitor-Konzentrat (Berinert®): Intravenös, wirkt innerhalb weniger Stunden. – Icatibant (Firazy®): Ein Bradykinin-B2-Rezeptorenblocker, der subkutan injiziert wird und innerhalb von 2 Stunden deutliche Besserung bringt. – Lanadelumab (Takhzyro®): Monoklonaler Antikörper, der zur Langzeitprophylaxe dient. Es hemmt die Bildung von Plasma-Kallikrein, reduziert Bradykinin und beugt so Schwellungen vor. – Berotralstat (Orladeyo®): Orale Einnahme zur Langzeitprävention, reduziert die Anfallshäufigkeit und verbessert die Lebensqualität erheblich. –
Quellen
Deutsche Gesellschaft für Allergologie und klinische Immunologie (DGAKI)
– Weltallergieorganisation (WAO)
–Europäische Akademie für Allergie und klinische Immunologie (EAACI)
–US National Library of Medicine (NLM) –HAE International (HAEi)