Essentielle Thrombozythämie: Ursachen, Symptome und moderne Therapien

Was ist die essentielle Thrombozythämie (ET)?

Die essentielle Thrombozytose (ET), auch als essentielle Thrombozythämie bezeichnet, ist eine seltene chronische Erkrankung des blutbildenden Systems. Sie gehört zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) und ist durch eine dauerhaft erhöhte Zahl von Blutplättchen (Thrombozyten) gekennzeichnet. Diese Erkrankung kann das Risiko für Thrombosen (Blutgerinnsel) und Blutungen erhöhen, verläuft jedoch oft über Jahre stabil.

Ursachen der essentiellen Thrombozythämie

Die genaue Ursache der essentiellen Thrombozytose ist nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen wird jedoch eine genetische Mutation gefunden, wie z. B.: JAK2-Mutation: In etwa 50-60 % der Fälle vorhanden. CALR-Mutation oder MPL-Mutation: Seltener, aber ebenfalls diagnostisch relevant. Diese Mutationen führen zu einer Fehlregulation der Blutbildung im Knochenmark, wodurch die Thrombozytenzahl ansteigt.

Symptome und Folgen der ET

Die dauerhafte Erhöhung der Thrombozytenzahl kann das Risiko für Thrombosen erhöhen, die zu Komplikationen wie Schlaganfall, Herzinfarkt oder tiefer Venenthrombose führen können. Paradoxerweise kann es auch zu Blutungen kommen, da die Funktion der Thrombozyten gestört sein kann. Unbehandelt kann sich die Erkrankung in seltenen Fällen zu einer Myelofibrose oder akuten Leukämie weiterentwickeln.

Die Symptome sind oft unspezifisch und können abhängig von der Krankheitsprogression variieren: Kopfschmerzen, Schwindel und Sehstörungen, brennende Schmerzen in Händen und Füßen (Erythromelalgie), Kribbeln oder Taubheit in den Extremitäten sowie Blutungen, z. B. an Zahnfleisch oder Nase. In schweren Fällen können Thrombosen oder Blutungen in lebenswichtigen Organen auftreten.

Diagnose der essentiellen Thrombozythämie

Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus Laboruntersuchungen und Bildgebung: Blutbild zeigt eine ständig erhöhte Thrombozytenzahl (meist über 450.000/μl). Knochenmarkpunktion weist auf eine gesteigerte Blutbildung ohne Anzeichen anderer myeloproliferativer Erkrankungen hin. Genetische Tests untersuchen auf JAK2-, CALR- oder MPL-Mutationen. Reaktive Thrombozytose durch Infektionen, Entzündungen oder Eisenmangel muss ausgeschlossen werden.

Therapieoptionen bei ET

Die Behandlung richtet sich nach dem individuellen Thromboserisiko und den Symptomen. Typische Ansätze sind Blutverdünnung und Thrombosereduktion. Acetylsalicylsäure (ASS) wird niedrig dosiert zur Senkung des Thromboserisikos eingesetzt. Zytoreduktive Therapie beinhaltet Medikamente zur Reduktion der Thrombozytenzahl, wie: Hydroxyurea, die Standardtherapie, besonders bei älteren Patienten, Anagrelid, das bei Unverträglichkeit von Hydroxyurea eingesetzt wird, und Interferon-alpha, besonders bei jüngeren Patienten oder in der Schwangerschaft geeignet.

Risikofaktorenmanagement beinhaltet die Behandlung von Begleiterkrankungen wie Bluthochdruck oder Diabetes, den Verzicht auf Rauchen und die Reduktion von Übergewicht. Regelmäßige Kontrolle durch Überwachung der Thrombozytenzahl und möglicher Komplikationen durch regelmäßige Blutuntersuchungen und Kontrolltermine ist wichtig.

Neueste Therapiemöglichkeiten und Forschung

Die Forschung zu ET entwickelt sich weiter: JAK-Inhibitoren, Medikamente, die gezielt die JAK2-Signalwege blockieren, werden in Studien untersucht und könnten in Zukunft eine personalisierte Therapie ermöglichen. Gentherapie wird in der frühen Forschung untersucht, ob genetische Mutationen korrigiert werden können, um die Erkrankung langfristig zu heilen. Molekulare Biomarker könnten helfen, das Thromboserisiko präziser zu bestimmen und gezielte Therapien einzusetzen.

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Eine Antwort auf „Essentielle Thrombozythämie: Ursachen, Symptome und moderne Therapien“

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  1. Hallo,

    ich möchte wissen ob es im Kreis Recklinghausen oder überhaupt in NRW eine Selbsthilfegruppe für "Essentielle Thrombozytenie gibt.
    Über Rückmeldungen würde ich mich freuen.

    Liebe A.,

    bitte fragen Sie im mpn-Netzwerk.de nach. Dort kann man Ihnen sicher weiter
    helfen. Liebe Grüße

    Ihr Biowellmed Team

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