Beckwith-Wiedemann-Syndrom: Ursachen, Symptome & Behandlung

Kurz und bündig: Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Behinderung und bösartigen Tumoren führen kann.

Ursache:

Es finden sich IgF-2-und H19-Veränderungen auf Chromosom 11. Die IgF-2-Veränderungen erfolgen meist von beiden Seiten, in ca. 10 von 100 Kindern nur vom Vater.

Symptome:

Es kommt zu Fehlbildungen der Zunge, zu Viszeromegalie (Vergrößerung von Eingeweide-Organen), zu Hypoglykämie (Unterzuckerung), Mikrozephalie (einem zu kleinen Schädel), Exophthalmus (hervortreten der Augäpfel) und zu bösartigen Tumoren (Hepatoblastom, Neuroblastom).

Feststellen der Erkrankung:

Bereits bei der Ultraschalluntersuchung des Kindes im Mutterleib können häufig schon Fehlbildungen festgestellt werden. Die Diagnose wird über eine genetische Untersuchung gestellt.

Behandlung:

Eine Behandlung des Syndroms ist nicht möglich. Es können nur die einzelnen Erkrankungen (wie z.B. Klumpfuß, Herzanomalien etc.) behandelt werden.

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