Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
Kurz und bündig: Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Behinderung und bösartigen Tumoren führen kann. Ursache: Es finden sich IgF-2- und H19-Veränderungen auf Chromosom 11.
Zusammenhang mit Veränderungen auf Chromosom 11 (IgF-2 und H19)
Die IgF-2-Veränderungen erfolgen meist von beiden Seiten, in ca. 10 von 100 Kindern nur vom Vater.
Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Es kommt zu Fehlbildungen der Zunge, zu Viszeromegalie (Vergrößerung von Eingeweide-Organen), zu Hypoglykämie (Unterzuckerung), Mikrozephalie (einem zu kleinen Schädel), Exophthalmus (hervortreten der Augäpfel) und zu bösartigen Tumoren (Hepatoblastom, Neuroblastom).
Diagnose des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
Bereits bei der Ultraschalluntersuchung des Kindes im Mutterleib können häufig schon Fehlbildungen festgestellt werden. Die Diagnose wird über eine genetische Untersuchung gestellt.
Behandlungsmöglichkeiten und Betreuung
Eine Behandlung des Syndroms ist nicht möglich. Es können nur die einzelnen Erkrankungen (wie z.B. Klumpfuß, Herzanomalien etc.) behandelt werden.
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