Alport-Syndrom und Syndrom der dünnen Basalmembran: Symptome, Ursachen, Therapie

Einführung in vererbbare Nierenkrankheiten

Zu den vererbbaren Nierenkrankheiten gehören das Syndrom der dünnen Basalmembran und das Alport Syndrom. Diese Syndrome stellen oft einen Zufallsbefund bei Untersuchungen von Kindern oder Erwachsenen dar, wenn im Urin Blut gefunden und weiter nachgeforscht wird. Im Frühstadium der Erkrankung sind sie häufig nicht zu unterscheiden. Die Differenzierung ist jedoch entscheidend, da beide Erkrankungen eine unterschiedliche Prognose haben.

Alport-Syndrom: Ursachen und Symptome

Die Häufigkeit in der Bevölkerung beträgt 1,9 %. Männer sind doppelt bis sechs Mal häufiger von der Krankheit betroffen. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 18 – 35 Jahren. Seltener findet sich die Erkrankung bei Afroamerikanern, Aborigines und Ureinwohnern Neuseelands. Das Blut wird durch die Nierenkörperchen (Glomeruli) gefiltert. Diese müssen deshalb ein Leben lang der starken Belastung des Blutflusses standhalten und sind daher äußerst stabil. Die glomerulären Basalmembranen sind Teil der Nierenkörperchen. Sie bestehen aus Eiweißen und sind aus einem Netzwerk der Kollagenketten alpha 3-,4-,5 aufgebaut.

Genetische Grundlagen und Vererbung

Bei Patienten, die unter dem Alport Syndrom leiden, bestehen Mutationen, die die alpha 3-, 4- und 5-Kette des Kollagen IV betreffen. Dies führt zu einem fehlerhaften Aufbau des Kollagen IV-Netzwerks, wodurch die Basalmembranen anfangs dünn werden, später zu Aufsplitterung, Verdickung bis hin zur Verödung ganzer Nierenkörperchen führen. Am häufigsten ist von den Mutationen die alpha-5-Kette betroffen. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal und betrifft ca. 80 % der Fälle. Die anderen Ketten sind seltener betroffen und werden autosomal rezessiv vererbt. Nur selten kommt es zu autosomal dominanter Vererbung.

Häufige Symptome: Hämaturie, Proteinurie, Hör- und Sehprobleme

Meist besteht anfangs Blut im Urin, später kommt es zu einer erhöhten Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie). In 50 % der Fälle kommt es zu einer beidseitigen Innenohrschwerhörigkeit und in ca. 10 % zu Augenveränderungen (kugelförmige Vorwölbung der Linse, grauer Star oder Augenhintergrundveränderungen). Später folgt die fortschreitende Einschränkung der Nierenfunktion. Betroffen sind vorwiegend Männer (da überwiegend x-chromosomale Vererbung). Jedoch erkranken auch Krankheitsüberträgerinnen. Ca. 40 % bekommen in späteren Jahren eine chronische Niereninsuffizienz, ca. 20 % werden schwerhörig.

Diagnose des Alport-Syndroms

Bedeutung der Familienanamnese

Bei Kindern ist die Diagnose schwierig, da bei Kindern die Basalmembranen ohnehin noch dünn sind und bis zum 11. Lebensjahr wachsen. Bestehen in der Familie bereits bekannte Fälle der Erkrankung, ist die Diagnose oft leicht zu stellen, ist dies nicht der Fall, ist eine Nierenbiopsie mit Betrachtung unter dem Elektronenmikroskop unumgänglich. Immer sollte auch eine Immunhistologie für Immunglobuline erfolgen und eine Lichtmikroskopie oder eine molekulargenetische Untersuchung.

Therapieansätze beim Alport-Syndrom

Einsatz von ACE-Hemmern zur Verzögerung des Verlaufs

Vorbeugend sind ACE-Hemmer sinnvoll. Diese können den Krankheitsverlauf um einige Jahre verzögern, jedoch nicht aufhalten. Früher oder später ist die Nierenfunktion so stark beeinträchtigt, dass die Dialyse notwendig wird oder eine Nierentransplantation. Die Geschwindigkeit des Geschehens ist sehr variabel.

Syndrom der dünnen Basalmembran

Ursachen und typische Symptome

Betroffen sind ca. 1 % der Bevölkerung. Bei ca. 40 % liegt die Ursache dieser Erkrankung in einer Mutation im Kollagen Typ IV. Bei den übrigen Betroffenen ist die Ursache noch unklar. Meist liegen keine Beschwerden vor. Es besteht lediglich Blut im Urin und allenfalls eine geringfügige Proteinurie. In der Regel ist der Verlauf günstig und es treten keine Einschränkungen der Nierenfunktion auf.

Diagnostische Abgrenzung zum Alport-Syndrom

Notwendig sind eine körperliche Untersuchung und Anamnese, eine urologische Untersuchung mit Blasenspiegelung und Röntgenuntersuchung der Nieren sowie Ultraschalluntersuchung, um andere Ursachen der Hämaturie auszuschließen. Nur bei Auftreten höher Eiweißkonzentrationen im Urin oder bei Nierenfunktionsstörungen ist eine Nierenbiopsie (s. Alport Syndrom) erforderlich. Abzugrenzen ist die Erkrankung vom Alport Syndrom und der IgA Nephritis.

Leseempfehlungen:

  1. Alport Syndrom: Eine genetische Herausforderung

    Das Alport Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Blut im Urin und fortschreitende Nierenschädigung gekennzeichnet ist. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser erblichen Nierenerkrankung.

    Mehr erfahren

  2. Das Syndrom der dünnen Basalmembran: Ein stiller Begleiter

    Erfahren Sie mehr über das Syndrom der dünnen Basalmembran, eine häufige Ursache für Blut im Urin, die meist ohne weitere Symptome verläuft. Lernen Sie, wie diese Erkrankung diagnostiziert und überwacht wird.

    Mehr erfahren

  3. Blut im Urin: Ein Warnsignal

    Blut im Urin kann ein erstes Anzeichen für verschiedene Erkrankungen sein, einschließlich genetisch bedingter Störungen wie dem Alport Syndrom. Erfahren Sie, warum es wichtig ist, dieses Symptom ernst zu nehmen und weiter zu untersuchen.

    Mehr erfahren

  4. IgA Nephritis und ihre Bedeutung

    Die IgA Nephritis ist eine der häufigsten Ursachen für Blut im Urin. Entdecken Sie die Unterschiede und Gemeinsamkeiten zu anderen Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom.

    Mehr erfahren

Ihr Bericht zum Thema Alport-Syndrom und Syndrom der dünnen Basalmembran: Symptome, Ursachen, Therapie

Ihre E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert

Ihre Angaben sind freiwillig. Wenn Sie nicht Ihren Namen angeben möchten, geben Sie bitte 'anonym' in das Feld 'Name' ein. Die anderen Felder können Sie je nach Belieben ausfüllen oder leer lassen.

Bitte haben Sie Verständnis dass wir nicht jede Frage beantworten können, da eine persönliche Beratung zu Krankheiten nicht erlaubt und auch nicht sinnvoll ist. Jede individuelle Beratung setzt eine eingehende Betrachtung der Krankheitsgeschichte und eine gründliche Untersuchung voraus. Wir veröffentlichen gerne jeden Beitrag. Die in unserem Gesundheitsportal zugänglichen unkommentierten Berichte von Betroffenen stellen jedoch ungeprüfte Beiträge dar, die nicht den wissenschaftlichen Kriterien unterliegen. Wir übernehmen daher keinerlei Haftung für die Inhalte der Berichte, auch nicht für den Inhalt verlinkter Websites oder von Experten zur Verfügung gestellter Beiträge. Wir haften auch nicht für Folgen, die sich aus der Anwendung dieser wissenschaftlich nicht geprüften Methoden ergeben. Benutzern mit gesundheitlichen Problemen empfehlen wir, die Diagnose immer durch einen Arzt stellen zu lassen und jede Behandlung oder Änderung der Behandlung mit ihm abzusprechen. Wir behalten uns auch das Recht vor, Beiträge zu entfernen, die nicht vertretbar erscheinen oder die mit unseren ethischen Grundsätzen nicht übereinstimmen. Alle Angaben oder Hinweise, die wir hier machen, sind hypothetisch, da sie nicht auf einer Untersuchung beruhen, sind nicht vollständig und können daher sogar falsch sein. Auch dienen unsere Erörterungen nur als Grundlage für das Gespräch mit Ihrem Arzt und sind niemals als Behandlungsvorschläge oder Verhaltensregeln zu verstehen. Ihr Bericht ist für die Veröffentlichung im Internet und über anderen digitalen Kanälen von Ihnen freigegeben.

Wir helfen Ihnen gerne - helfen Sie uns?!
Über Ihren Klick auf “Cookies zulassen” unterstützen Sie unsere Arbeit. Diese ist ausschließlich werbefinanziert. Vielen Dank.