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Sichelzellanämie

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02.10.2006:

Patientenbericht zum Thema Sichelzellanämie

Link zum Fachartikel Sichelzellanämie

von anonym

-liegt erkrankung heterozygot vor(mischerbig-genetik);ist nur ca 1% der erytrozyten befallen...keine schäden der erkrankten!!nur malaria resistenz
-liegt erkrankung homozygot (reinerbig) vor sind alle erytrozyten erkrankt
-die sichelform tritt bei sauerstoffarmut ein..(körperlich aktiv;oder in gewissen höhen)
-punktmutation in beta-kette des hämoglobins auf dem 11 chromosom (besteht aus ca.146 aminosäuren)!eine hydrophile aminosäure (glutamin) ist durch eine hydrophobe aminosäure (valin) ersetzt--->destabilisierung
-erkrankte erytrozyten werden in der milz abgebaut--->rezidivierende durchblutungstörungen

Danke und Grüße

Ihr Biowellmed Team
-homozygot als letalfaktor

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