Diese sehr seltene Erkrankung wird auch unter dem Namen Summerskill – Walshe – Tygstrup – Syndrom geführt. Es ist eine vererbbare Erkrankung, die häufig erst spät diagnostiziert wird. Sie tritt meist im jugendlichen Alter zu Tage.
Ursache:
Die Erkrankung ist vererbt (autosomal rezessiv, Genlokus 18q 21-22).
Feststellen der Erkrankung:
Es fällt bei der Untersuchung eine Erhöhung der Gallensäuren im Blut auf. Erst spät steigt auch der Bilirubin – Wert an bis auf 50 mg/dl. Auch die Cholestase – Werte sind erhöht (alkalische Phosphatase). Die Leberwerte (Transaminasen) sind normal oder nur leicht erhöht.
Beschwerden:
Es bestehen Störungen des Galleabflusses mit Juckreiz und Ikterus (Gelbfärbung des Augenweiß und der Haut). Es kann zu Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Appetitlosigkeit kommen. Die Erkrankung verläuft in Schüben. Beschwerdefreie Zeiten von einigen Monaten bis zu Jahren kommen vor. Eine Schwangerschaft kann einen Schub auslösen.
Therapie:
Man kann die Beschwerden lindern durch symptomatische Medikamente. Dies bedeutet, dass man bei Bauchschmerzen Mittel gegen Bauchschmerzen gibt. Eine heilende Behandlung ist bis heute nicht bekannt.
Aussichten:
Trotz der mangelnden Behandlungsmöglichkeit können die Betroffenen sehr alt werden und weisen auch nach Jahrzehnten der Krankheit keine starken Leberschäden oder Leberzirrhose auf.
