Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Fachartikel zum Thema Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Kurz und bündig:
Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Behinderung und bösartigen Tumoren führen kann.
Ursache:
Es finden sich IgF-2-und H18 - Veränderungen auf Chromosom 11. Die IgF - 2 - Veränderungen erfolgen meist von beiden Seiten, in ca. 10 von 100 Kindern nur vom Vater.
Beschwerden:
Es kommt zu Fehlbildungen der Zunge, zu Viszeromegalie (Vergrößerung von Eingeweide - Organen), zu Hypoglykämie(Unterzuckerung), Mikrozephalie (einem zu kleinen Schädel), Exophthalmus(hervortreten der Augäpfel und zu bösartigen Tumoren(Hepatoblastom, Neuroblastom).
Feststellen der Erkrankung:
Bereits bei der Ultraschalluntersuchung des Kindes im Mutterleib können häufig schon Fehlbildungen festgestellt werden. Die Diagnose wird über eine genetische Untersuchung gestellt.
Behandlung:
Eine Behandlung des Syndroms ist nicht möglich. Es können nur die einzelnen Erkrankungen(wie z.B. Klumpfuß, Herzanomalien etc.) behandelt werden.
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