Telomeropathie
Fachartikel zum Thema Telomeropathie
Kurz und bündig:
Die Telomeropathie ist eine Erkrankung des Kindesalters, die mit einer Verkürzung der Telomere einhergeht.
Ursache:
Verkürzung der Telomere.
Feststellen der Erkrankung:
Wegweisend sind die Symptome. Die Diagnose erfolgt über eine Unetrsuchung der Telomere in Spezialzentren(z.B. Uni Aachen)
Beschwerden:
Dyskeratosis congenita mit Nageldystrophie, Leukoplakie und Hauteinblutungen. Ca. 94 % der Betroffenen erkranken bis zum 40. Lebensjahr an aplastischer Anämie(siehe dort).
Behandlung:
Bis jetzt kann man nur bei Auftreten einer aplastichen Anämie diese behandeln.
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