essentielle Thrombozytose

Fachartikel zum Thema essentielle Thrombozytose

Kurz und bündig:

Die essentielle Thrombozytose führt zu einer starken Vermehrung funktionsschwacher Blutplättchen mit dem Risiko des Auftretens von Mikrozirkulationsstörungen, Thrombosen und Blutungen.

Ursachen:

Vermutlich handelt es sich um Spontanmutationen der hämopoetischen Stammzelle. Etwa 2,5 von 100 000 Einwohnern sind betroffen, jedoch ist vermutlich die Dunkelziffer deutlich höher, da die Erkrankung meist zufällig bei einer Blutuntersuchung festgestellt wird. Frauen sind doppelt so häufig betroffen wie Männer. Die Erkrankungsgipfel liegen zwischen 20. und 40. und 60. - 80. Lebensjahr. Glücklicherweise ist die Lebenserwartung der Betroffenen relativ normal. Das Ziel der Behandlung liegt darin, Komplikationen zu verhindern.

Beschwerden:

Häufig treten keine Beschwerden auf oder die Beschwerden sind eher funktioneller Natur. Es kann jedoch zu Mikrozirkulationsstörungen oder Komplikationen kommen. Bei sehr hohen Thrombozytenzahlen können aufgrund der Funktionsstörung der Thrombozyten schwere und große Blutungen auftreten. Die hohe Thrombozytenzahl stellt wiederum auch ein Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt oder Schlaganfall dar. In späten Stadien können Milz und Leber sehr groß werden. Gelegentlich können Leukozyten ansteigen und es kann eine leichte Anämie auftreten.

Feststellen der Erkrankung:

Häufig wird die Erkrankung bei einer Routine - Blutuntersuchung festgestellt, bei der erhöhte Thrombozyten gefunden werden. Dann ist eine klinische Abklärung indiziert mit Knochenmarksbiopsie und zytogenetischer Diagnostik. Hierbei wird nach Mutationen im JAK 2 Gen , MPL - Gen und Calreticulin - Gen gesucht, was vor allem einen Einfluss auf die Therapie hat, da man z.B. bei einer Mutation im Jak 2 - Gen einen Jak - 2 - Inhibitor einsetzen kann. Ein BCR - abl - Transkript muss zum Ausschluss einer CML erfolgen, da eine chronische Leukämie anfangs eventuell nur erhöhte Thrombozyten aufweisen kann.

Behandlung:

Bei der Behandlung unterscheidet man Hochrisikopatienten(Alter über 60, Auftreten thromboembolischer oder Blutungskomplikationen und Plättchenzahlen über 1 500 000/µl, intermediäre Risikopatienten(keine Hochrisikopatienten, jedoch Thrombozytenerhöhung und erhöhte kardiovaskuläre Risiken) und Niedrig - Risikopatienten(Alter unter 60, Plättchen unter 1,5 Mio /µl oder nur Mikrozirkulationsstörungen.

Hochrisikopatienten erhalten Chemotherapie
- Hydroxycarbamid
-Anagrelid
-Alpha - Interferon

Patienten mit mittlerem Risiko erhalten
-ASS 100 mg/Tag
-eine zytoreduktive Therapie wird individuell abgewogen

Patienten mit niedrigem Risiko erhalten keine Therapie, da der Nutzen einer ASS - oder zytoreduktiven Therapie nicht gesichert ist. Sie werden nur regelmäßig überwacht.

Neuerdings steht das antithrombotische Globulin zur Verfügung(Eltrombopag®), das bei Nichtansprechen der anderen Therapien in Frage kommt in einer Dosierung von 25 mg pro Tag mit Steigerung alle 2 Wochen bis max. 150 mg pro Tag bis zum Ansteigen der Thrombozyten über 50 000.

Für alle Patienten ist Normalgewicht anzustreben, regelmäßige Bewegung, Vermeiden von Flüssigkeitsmangel oder langem Sitzen. Sie sollten auch auf frühe Zeichen einer Thrombose achten und schnell bei Symptomen reagieren.