Hämochromatose=Eisenspeicherkrankheit Fall 2

Fachartikel zum Thema Hämochromatose=Eisenspeicherkrankheit Fall 2

Bei einer Patientin entdeckt man im Alter von 62 Jahren eine Hämochromatose. Sie wird die nächsten 6 Jahre mit regelmäßigen Aderlässen behandelt. Langsam entwickelt sich doch eine zunehmende sideroachrestische Anämie. Man beginnt mit Desferal Therapie 2000 mg über 6 8 Stunden über 7 Tage, was jedoch kein Ansprechen zeigt. Deshalb geht man dann auf Desferasirox über, wobei die Dosis an die Toxizität angepasst wird. Hierunter sinkt der Ferritinwert auf 340 µg/l. Es besteht weiterhin eine leichte Anämie mit einem Hb von 10,2 g/dl sowie eine leichte Erniedrigung der Leukozyten. 2 Jahre später entwickelt sich ein myelodysplastisches Syndrom vom Typ der refraktären Anämie mit Exzess von Blasten. Die Erythropoese ist deutlich dysplastisch. Wiederum 2 Jahre später ist die Patientin transfusionsabhängig und 4 Monate darauf wird eine Revlimidtherapie begonnen. Es kommt zur Herzschwäche mit massiven Beinschwellungen. Die Patientin ist schnell kurzatmig und kaum belastbar. Sie fühlt sich durch ihre gesundheitlichen Probleme stark eingeschränkt, muss sich an eine Flüssigkeitsbegrenzung von 1,5 Litern täglich halten und benötigt in vielen Verrichtungen Hilfe. Aufgrund der Blutarmut ist sie ständig müde und erschöpft. Wir hoffen, dass die Krankheit wenigstens so noch lange stabil bleibt.

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