Porphyrien sind vererbbare Störungen der Häm - Bildung.
Ursachen:
Häm wird im Organismus aus Glyzin + Succinyl-COa gebildet. Diese Bildung läuft in mehreren Schritten ab. Jeder Schritt kann von einem genetischen Defekt betroffen sein.
Beschwerden:
s. unter den einzelnen Porphyrie - Formen
Feststellen der Erkrankung:
Porphyrine können im Stuhl oder Urin nachgewiesen werden.
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