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Akute intermittierende Porphyrie

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Akute intermittierende Porphyrie

Kurz und bündig:

Die Inzidenz der Erkrankung beträgt ca. 1 von 10 000, bei psychiatrischen Patienten ca. 1: 500.

Ursachen:

Die Aktivität des Enzyms Prophobilinogen - Desaminase(PBG-D) ist um ca. 50 % reduziert. Im Normalfall reicht dies für die Porphyrinsynthese aus, nicht jdoch, wenn die Häm - Synthese durch Medikamente, Alkohol, Stress oder Infektionen gesteigert ist. Dann häuft sich PBG an, wird langsamer in Uroporphyrinogen III umgewandelt. Das Gen des PBG-D liegt auf Chromosom 11. Es können über 60 verschiedene Mutationen im PBG-D-Gen auftreten. Die Aktivität des Enzym-Gens unterliegt großen Schwankungen.

Beschwerden:

Die Stoffwechselprodukte können schwere, z. T. tödliche Krisen auslösen. Es kann zu akuten Bauchbeschwerden mit Koliken, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung kommen, zu seelischen Entgleisungen wie Angstzuständen, Depression, Halluzinationen, Krampfanfällen, sogar zu Lähmungen, Areflexie, Nervenausfällen, Koma, zu Blutdruckanstieg und Herzrasen.

Feststellen der Erkrankung:

Bei ca. 50 % der Betroffenen stellt man eine Rotfärbung des Urins fest. Der Urin kann im Schub auf Porphobilinogen untersucht werden. Im schubfreien Intervall kann der Urin auch völlig normal sein. Im Verlauf der Erkrankaung sind die Bestimmung von PBG und d-Aminolävulinat im 24 - Stunden - Urin sinnvoll. Durch Bestimmung der PBG - Desaminase - Aktivität in den roten Blutkörperchen kann die Diagnose gesichert werden. Wichtig ist immer die Erhebung der Familienanamnese. Wird die Erkrankung festgestellt, sollte eine genetische Diagnostik erfolgen, da die Betroffenen schwer erkranken können.

Behandlung:

Die auslösenden Ursachen sollten gefunden und vermieden werden. Zur Behandlung kommt Glucose in Frage, das die Alanin - Synthese hemmt. Reicht dies nicht aus, gibt man Häm - Arginat zur Hemmung der PBG - Bildung. Besteht zusätzlich ein Natriummangel, muss dieser vorsichtig ausgeglichen werden. Die übrigen Symptome werden symptomatisch behandelt.

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Patientenberichte:

Patientenbericht vom 10.04.2011:

seid jahren leide ich

Akute intermittierende Porphyrie
ich weiss echt
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