Akute intermittierende Porphyrie
Fachartikel zum Thema Akute intermittierende Porphyrie
Kurz und bündig
Die Inzidenz der Erkrankung beträgt ca. 1 von 10 000, bei psychiatrischen Patienten ca. 1: 500.
Ursachen
Die Aktivität des Enzyms Prophobilinogen - Desaminase(PBG-D) ist um ca. 50 % reduziert. Im Normalfall reicht dies für die Porphyrinsynthese aus, nicht jdoch, wenn die Häm - Synthese durch Medikamente, Alkohol, Stress oder Infektionen gesteigert ist. Dann häuft sich PBG an, wird langsamer in Uroporphyrinogen III umgewandelt. Das Gen des PBG-D liegt auf Chromosom 11. Es können über 60 verschiedene Mutationen im PBG-D-Gen auftreten. Die Aktivität des Enzym-Gens unterliegt großen Schwankungen.
Beschwerden
Die Stoffwechselprodukte können schwere, z. T. tödliche Krisen auslösen. Es kann zu akuten Bauchbeschwerden mit Koliken, Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung kommen, zu seelischen Entgleisungen wie Angstzuständen, Depression, Halluzinationen, Krampfanfällen, sogar zu Lähmungen, Areflexie, Nervenausfällen, Koma, zu Blutdruckanstieg und Herzrasen.
Feststellen der Erkrankung
Bei ca. 50 % der Betroffenen stellt man eine Rotfärbung des Urins fest. Der Urin kann im Schub auf Porphobilinogen untersucht werden. Im schubfreien Intervall kann der Urin auch völlig normal sein. Im Verlauf der Erkrankaung sind die Bestimmung von PBG und d-Aminolävulinat im 24 - Stunden - Urin sinnvoll. Durch Bestimmung der PBG - Desaminase - Aktivität in den roten Blutkörperchen kann die Diagnose gesichert werden. Wichtig ist immer die Erhebung der Familienanamnese. Wird die Erkrankung festgestellt, sollte eine genetische Diagnostik erfolgen, da die Betroffenen schwer erkranken können.
Behandlung
Die auslösenden Ursachen sollten gefunden und vermieden werden. Zur Behandlung kommt Glucose in Frage, das die Alanin - Synthese hemmt. Reicht dies nicht aus, gibt man Häm - Arginat zur Hemmung der PBG - Bildung. Besteht zusätzlich ein Natriummangel, muss dieser vorsichtig ausgeglichen werden. Die übrigen Symptome werden symptomatisch behandelt.
Erfahrungsberichte zum Thema Akute intermittierende Porphyrie
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Neuester Erfahrungsbericht vom 30.12.2021:
Hallo,
hier meine Erfahrung mit der Behandlung Gilvaari:
Ich bin 2018 an AIP erkrankt, ich hatte einen sehr schlimmen Krankheitsverlauf. Letztendlich musste ich künstlich beatmet werden, da die Diagnose erst später erfolgte. Nachdem ich aus dem Koma erwachte erholte ich mich recht langsam. Daraufhin fing allerdings erst das ganze an. Alle zwei Monate bekam ich einen Schub mit starken Schmerzen und stationären aufnahmen über mehrere Tage. Auch wenn ich mal keinen Schub hatte, war ich immer kraftlos und fing an stark abzunehmen, wodurch mein Körper immer schwächer wurde. Das ganze schränkte mein Leben so stark ein, dass ich immer depressiver wurde. Zudem beschädigten die regelmäßigen Schübe meine Niere, sodass eine Funktion meiner Nieren nur noch zur 50% möglich ist. Daraufhin berichtete mir mein Arzt, dass an einer Medikation gearbeitet wird. Ich habe wirklich sehnsüchtig auf das Medikament gewartet. Im Februar 2020 berichtete mein Arzt, dass das Medikament nun in Amerika zugelassen ist, in Deutschland jedoch noch nicht. Es konnten allerdings 20 Personen, als "Testpatienten" die Spritze auch in Deutschland erhalten. So entschieden wir uns letztendlich für dich Spritze, da sich meine Situation sowieso nur noch verschlechterte. Als einer der ersten, die das Medikament bekommen hat kann ich nur sagen, dass ich es überhaupt nicht bereue. Zuerst wurde ich über Nebenwirkungen und Risiken ausführlich aufgeklärt. Nachdem ich all dem eingewilligt habe bekam ich die erste Bauchspritze. Bei mir gibt es nur ein leichtes brennen im Bauch nach der Spritze ( da wo die Spritze eingepikst wurde) dies hört jedoch nach ca. 10 Minuten auf. Abgesehen davon hatte ich bisher noch keine Nebenwirkungen. Die Spritze muss alle vier Wochen eingenommen werden. Ich bekomme die Spritze seit März 2020 und hatte seitdem keinen einzigen Schub und seit ca. Einem Jahr merke ich, dass ich mich von der Krankheit erhole. Ich kann wieder normal essen, habe wieder mehr kraft. Wir haben den Abstand jetzt sogar von vier auf sechs Wochen erhöht und hoffen, dass ich irgendwann gar nicht mehr auf die Spritze angewiesen sein werde. Denn Schwangere dürfen die Spritze nicht nehmen und irgendwann möchte auch ich Kinder haben.
Ich hoffe, dass ich mit meiner Erfahrung helfen konnte. Gute Besserung Euch allen.
Liebe A.,
herzlichen Dank für Ihren Bericht. Das hilft bestimmt vielen Betroffenen. Wir wünschen Ihnen, dass es so positiv für Sie weitergeht. Liebe Grüße
Ihr Biowellmed Team -
Erfahrungsbericht vom 09.12.2021:
Hallo!
Ich komme gerade nach einem akuten Schub und Behandlung mit Normosang aus der Klinik. Dort hat man mir dringend die Behandlung mit dem seit 2020 zugelassenen Medikament GIVLAARI angeraten.
Hat hier jemand dazu schon Erfahrungswerte...
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Erfahrungsbericht vom 11.01.2020:
Hallo
Seit 1997 ist bei mir die AIP bekannt und 1998 hatte ich den ersten schub.die ersten Jahre hatte ich so ein bis zwei Mal im Jahr einen, jedoch seit ca drei Jahren hab ich bis zu vier mal...
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Erfahrungsbericht vom 19.10.2019:
Hallo
Ich weiß seit 8 Jahren, dass ich AiP habe. Im Frühjahr 2019 hatte ich den ersten großen Schub. Seit dem bin ich arbeitsunfähig, weitere Schübe folgten. Die Abstände wurden immer kürzer, alle 4 Wochen, abhängig vom Zyklus, dann...
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Erfahrungsbericht vom 28.03.2018:
Hallo
Bei mir wurde AIP im Jahr 2008 Diagnostiziert.
Ich bin 29 Jahre.
Mein schlimmsten Schübe hatte ich in der Zeit als ich Hormone zu mir nahm (zw.16 u 18jahren)
Dann kam gsd...
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Erfahrungsbericht vom 26.11.2017:
Hallo Zusammen,
ich habe im Dez. 2015 schon mal einen Bericht hierzu geschrieben.
Bei mir wurde die AIP vererbt durch meine Mutter, sie war nur der "Träger" hatte fast normale Symptome. Ich habe...
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Erfahrungsbericht vom 25.06.2017:
Bei Porphyrie können auch Actovegin Tabletten 200 mg
hilfreich sein,ist aber leider nur im Ausland über das Internet zu bekommen,obwohl der Hersteller eine Pharmafirma
in Österreich ist und Nebenwirkungen nicht bekannt sind.
aber vielleicht kennt ja...
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Erfahrungsbericht vom 22.05.2017:
Hallo liebes Team!
Ich weiß nicht ob ich hier richtig bin mit
Antworten.
Bei mir wurde schon öfter Sammelurin untersucht. Labor Karlsruhe hat die Diaknose bestätigt.
Ich habe jetzt ein gelben Notfallausweis. 2 Genuntersuchungen haben...
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Erfahrungsbericht vom 29.03.2017:
Hallo,
Ich leide seit Jan. 2016 an AIP. In dem Jahr war ich 9 mal in der Klinik. Ich hab dann die Diagnose Münchhausensyndrom bekommen.
Momentan bin ich in einer Psychosomatischen Klinik um eigentlich zu lernen mit...
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Erfahrungsbericht vom 27.02.2017:
Hallo liebes Biowellmed Team!
Ich wollte zu eurer Nachricht antworten.
Ich habe einen Spezialisten aus München an der Seite der engen Kontakt zu meinem hier bbehandelnden arzt hat. Leider schlägt momentan nichts mehr an uns ich halte mich...
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Erfahrungsbericht vom 25.02.2017:
Hallo ihr lieben!
Auch ich leide unter AIP und habe die erst Diagnose vor 2 Jahren erhalten.
Seitdem habe ich im 4 Wochen Takt Schübe. Die jetzt auch schon anhaltend bleiben, wie auch oben schon beschrieben. Es...
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Erfahrungsbericht vom 09.12.2015:
Hallo Zusammen,
ich leide seit 3 Jahren an der AIP, der erste Schub wurde durch erheblichen Stress ausgelöst, ich habe dann die Arbeit gewechselt, da ich wusste die Attacke kam davon. Der zweite Schub war im Februar...
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Erfahrungsbericht vom 18.06.2015:
Hallo!
Die Tochter von meinem Mann kam vor 7 Wochen ins KRH mit starken Bauchschmerzen, danach bekam sie Lähmungserscheinungen. Sie wurde in künstlichen Tiefschlaf für ein paar Tage versetzt und ist noch immer im KRH auf der Intensivstation. Heute...
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Erfahrungsbericht vom 02.11.2012:
Liebe Leser,
meine Tochter erkrankte im Jahr 2009 an akuter inttermetierter Porphyrie und ist dem Tod nochmal geradeso von der Schippe gesprungen (wie man so schön sagt). Das man dann nur noch Medikamente aus der sicheren Medikamentenliste zu...
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Erfahrungsbericht vom 14.10.2012:
Ich leide seit meinem 18. Lebensjahr an der Akuten intermittierenden Porphyrie die aber erst spät als solche erkannt wurde. Ich bin heute 60 Jahre und die >Schübe kommen mittlerweile schon mehrmals wöchentlich. Behandelt wird dieses dann durch die Gabe von...
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Erfahrungsbericht vom 05.05.2012:
Ich habe sehr lange die akute intermittierente Porphrie erkannt wurde es als ich 20Jahre war ich hatte in dieser zeit 4mal denn aus Bruch war auch im Krankenhaus hatte Traubenzucker mir wurde ein Katheter angelegt zum Herz es sah sehr...
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Erfahrungsbericht vom 10.04.2011:
seid jahren leide ich
Akute intermittierende Porphyrie
ich weiss echt nicht mehr was ich machen soll jedes mal wenn ich den schub habe lande ich zu klinikum essen die ärzte begrüssen mich immer...
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